Wolf-Hirschhorns syndrom: orsaker, symtom och behandling

Det så kallade syndromet Wolf-Hirschhorn, även kallat Pitt syndromDet är ett sällsynt medicinskt tillstånd som orsakar genetik som ger en mängd olika symtom, både fysiska och psykiska.

I den här artikeln kommer vi att granska den grundläggande informationen om vad som är känt om denna genetiska sjukdom, samt vilken typ av behandlingar som normalt rekommenderas i dessa fall.

• Du kanske är intresserad av: "Kabukis syndrom: symtom, orsaker och behandling"

Vad är Wolf-Hirschhorns syndrom?

Pitt syndrom, eller Wolf-Hirschhorns syndrom, är en allvarlig patologi som redan uttryckt från födseln och att det är förknippat med en hel uppsättning mycket varierande tecken och symtom.

Mer i detalj är det ett tillstånd som ger viktiga missbildningar i huvudet, samt utvecklingsförseningar.

Det är en sällsynt sjukdom, och det uppskattas att den förekommer i ungefär en av 50 000 födslar, och är mycket vanligare hos flickor än hos pojkar. Faktiskt, det finns dubbelt så stor chans att det dyker upp hos flickor.

Symtom

Detta är en lista över de viktigaste symtomen förknippade med Wolf-Hirschhorns syndrom.

1. typisk ansiktsfenotyp

Personer med denna genetiska sjukdom är vanligtvis närvarande karakteristiska ansiktsdrag och relativt lätt att känna igen. Näsryggen är platt och mycket bred, medan pannan är hög.

Dessutom är skillnaden mellan mun och näsa mycket kort, ögonen är vanligtvis påfallande stora, och munnen skapar ett "omvänt leende", med hörnen vända nedåt. Läppspalt förekommer också oftare än normalt.

2. mikrocefali

Ett annat karakteristiskt symptom är mikrocefali, det vill säga det faktum att skallens kapacitet är betydligt mindre än förväntat för personens åldersintervall. Detta gör att hjärnan inte utvecklas som den ska.

3. intellektuell funktionsnedsättning

På grund av både skallmissbildningar och onormal utveckling av nervsystemet kan personer med Wolf-Hirschhorns syndrom upplever ofta tydliga intellektuella funktionsnedsättningar.

• Du kanske är intresserad av: "Typer av intellektuell funktionsnedsättning (och egenskaper)"

4. tillväxthämning

I allmänhet sker utvecklingen och mognaden av pojkars och flickors kroppar mycket långsamt i praktiskt taget alla aspekter.

5. anfall

Komplikationer i nervsystemets funktion göra anfall inte sällsynta. Dessa episoder kan bli mycket farliga.

• Relaterad artikel: "Vad händer i en persons hjärna när de får anfall?"

6. Problem i utvecklingen av tal

I de fall där den intellektuella funktionsnedsättningen är allvarlig är de kommunikationsinitiativ som dessa personer presenterar begränsade till en liten repertoar av ljud.

Orsaker

Även om, eftersom det är en genetisk sjukdom, lite är känt om dess specifika orsaker (eftersom DNA och dess uttryck är så komplext), tror man att det utlöses av förlust av genetisk information från en del av kromosom 4 (den här korta armen).

Man måste ta hänsyn till att typen och mängden genotypinformation som går förlorad varierar från fall till fall, så det finns olika svårighetsgrader som kan förekomma. Det förklarar variationen i förväntad livslängd. upplevs av pojkar och flickor födda med Wolf-Hirschhorns syndrom.

• Du kanske är intresserad av: "Skillnader mellan DNA och RNA"

Prognos

De flesta foster eller barn med Wolf-Hirschhorns syndrom dör före födseln eller innan möta sitt första levnadsår, eftersom de medicinska komplikationerna i samband med detta tillstånd kan bli mycket svår. speciellt anfall, hjärtsjukdomar och andra medicinska problem som ofta förekommer i dessa fall, såsom njursjukdomar, är mycket skadliga.

Det finns dock många fall av måttlig svårighetsgrad där det första levnadsåret överskrids eller till och med barndomen fullbordas och når tonåren. Hos dessa ungdomar är de mest karakteristiska symptomen de som är relaterade till deras kognitiva förmågor, normalt mindre utvecklade än förväntat. Trots detta, fysiska symtom försvinner inte helt.

Diagnos

Användningen av ultraljud gör det möjligt att diagnostisera fall av Wolf-Hirschhorns syndrom före födseln, eftersom det uttrycks genom missbildningar och utvecklingsförseningar. Men det är också sant att ibland används en felaktig diagnoskategori, vilket förvirrar sjukdomar. Efter leverans är utvärderingen mycket enklare.

Behandling

Eftersom det är en genetisk sjukdom har Wolf-Hirschhorns syndrom inget botemedel, eftersom dess orsaker är djupt rotade i den genomiska informationen som finns tillgänglig i varje cell.

Således är den typ av medicinska och psykoedukativa insatser syftar till att lindra symtomen på patologin och att gynna dessa människors autonomi.

Specifikt är användningen av antiepileptika mycket vanligt att kontrollera så långt som möjligt uppkomsten av av anfall, samt kirurgiska ingrepp vid mikrocefali eller för att korrigera missbildningar ansiktsbehandlingar.

Dessutom används också ofta pedagogiskt stöd, särskilt för att hjälpa till med kommunikationsförmåga.