Klinefelters syndrom: orsaker, symtom och möjliga behandlingar

De genetiska störningar De är de som orsakas av en förändring i kromosomen eller i generna. En av dem är Klinefelters syndrom, ett syndrom som endast uppträder hos det manliga könet., och som kännetecknas av att män har XXY-kromosomer istället för XY.

Detta extra X orsakar olika symtom och på olika nivåer (fysiskt, beteendemässigt, personlighet...). I den här artikeln kommer vi att se vad syndromet består av, vilka är dess vanliga symtom, dess orsaker och möjliga behandlingar att tillämpa.

Klinefelters syndrom: vad är det?

Klinefelters syndrom är en genetisk sjukdom som endast drabbar det manliga könet. Det orsakas av ett slumpmässigt fel i kromosomerna; specifikt skapas ytterligare ett X på hanens könskromosomer. Som ett resultat presenterar hanen, istället för att presentera XY, XXY, vilket leder till ett antal karakteristiska tecken och symtom, såsom mindre testiklar och minskat eller frånvarande testosteron.

Detta syndrom drabbar 1 av 500-1 000 födda barn. När det gäller riskfaktorer är bara en av dem känd som det faktum att mamman är över 35 år när hon blir gravid. Det är dock en faktor som endast något ökar sannolikheten att drabbas av Klinefelters syndrom.

Symtom

Tecken och symtom på Klinefelters syndrom kan variera mycket från person till person. Dessutom, beroende på åldersgrupp, kommer symtomen att vara det ena eller det andra. Å andra sidan förblir symtomen ofta oupptäckta fram till tonåren eller vuxen ålder.

I allmänhet är de frekventa symtomen som orsakas av detta syndrom mindre än normala testiklar och penis. Även i det här fallet är testiklarna fasta. Å andra sidan kan en förstoring av bröstvävnaden (gynekomasti) och svaghet i muskler och skelett uppträda.

Dessa nämnda symtom förekommer i allmänhet i alla åldrar, men Vi ska se vad som är de typiska symtomen på Klinefelters syndrom i varje åldersgrupp.

1. Födelse

Under födseln och när de är spädbarn är de vanliga symtomen på Klinefelters syndrom vissa förseningar, särskilt i tal och motorisk utveckling. Således kan dessa barn ta längre tid än vanligt att sitta upp, krypa och gå.

Å andra sidan dyker den tidigare nämnda muskelsvagheten upp, liksom några testiklar som inte går ner i pungen. På beteendenivån är de oftast bebisar som inte pratar så mycket och som presenterar ett fogligt beteende.

2. Barndom och ungdom

När de blir äldre, och särskilt under barndomen och tonåren, uppstår andra symtom, såsom störd pubertet (som kan vara frånvarande, försenad eller ofullständig).

Fysiskt är de längre än genomsnittliga barn, med längre ben, en kortare bål och bredare höfter. Din penis och testiklar är mindre, och du kan också ha gynekomasti (förstorad bröstvävnad).

när de växer upp, ungdomar med Klinefelters syndrom kan ha mindre hår i ansiktet och på kroppen än ungdomar i deras ålder. På muskelnivån fortsätter de att uppvisa svaghet; denna svaghet uppträder också i benen.

Å andra sidan kan de ha någon typ av inlärningssvårigheter relaterade till matematik, skrivning, läsning och/eller stavning. På beteendenivån är de vanligtvis något apatiska barn och ungdomar, med låga energinivåer. När det gäller sin personlighet kan de ha problem med att uttrycka sina känslor eller interagera med andra, vara allmänt blyga och särskilt känsliga.

3. Vuxen ålder

Vid tiden för vuxen ålder, män med Klinefelters syndrom de fortsätter att presentera ovannämnda muskel- och bensvaghet, såväl som symtomen på gynekomasti och små penis och testiklar. De är också vanligtvis längre män än vanligt. Å andra sidan fortsätter de att ha mindre kropps- och ansiktshår än förväntat. Dessutom presenterar de en ökning av fett i buken.

I detta skede är dock det mest karakteristiska symtomet och det brukar oroa människor med mest syndrom är den låga mängden spermier de utsöndrar, på grund av minskningen av storleken på deras testiklar.

I vissa fall är det till och med möjligt att de inte utsöndrar några spermier alls. Detta påverkar deras fertilitet och gör det svårt för dem att få barn; men med adekvata reproduktionsmetoder kan de ha dem (till exempel med assisterad reproduktionsteknik). Slutligen har vuxna med Klinefelters syndrom också en hypoaktiv sexlust, det vill säga en låg sexlust.

Orsaker

Som vi har sett är Klinefelters syndrom en genetisk störning som orsakas av ett slumpmässigt fel i kromosomerna. Det vill säga, det är inte en ärftlig sjukdom (den överförs inte från föräldrar till barn), utan det är en genetisk förändring.

De flesta av oss har 46 kromosomer (23 par kromosomer), som innehåller vårt genetiska material (DNA). DNA definierar vår fenotyp (dvs. vår fysiska, personlighet, beteendeegenskaper, etc.); det vill säga den konfigurerar "vem vi är" och "hur vi är". Av dessa 46 kromosomer är 2 sexuella; hos de flesta kvinnor är dessa två XX, och hos de flesta män är dessa XY (Därför är det Y: et som avgör könet).

I fallet med Klinefelters syndrom gör den genetiska förändringen dock drabbade män föds med en "extra" X-kromosom, och istället för att presentera XY på sina könskromosomer, presenterar de XXY.

varianter

Å andra sidan, Det finns tre möjligheter angående den genetiska förändringen som vi diskuterar som orsaken till Klinefelters syndrom.. Var och en av dessa tre möjligheter påverkar manifestationen av syndromsymtom:

1. Påverkan av alla celler

En första möjlighet är att det "extra" X dyker upp i alla celler hos den drabbade hanen. I det här fallet kommer symtomen att vara mer markerade.

2. Påverkan av vissa celler

En andra möjlighet är att det "extra" X endast visas i vissa celler hos personen. På så sätt skulle symtomen bli lindrigare. Det skulle vara den så kallade mosaiktypen Klinefelters syndrom.

3. Mer än ett "extra" X

Slutligen kan det hända att mer än ett extra X visas i stället för att det "extra" X visas. I det här fallet, istället för att vara XXY, skulle kromosomerna till exempel vara XXXY. Dessa är sällsynta fall, som uppträder mycket sällan. Logiskt sett skulle symtomen vara mycket mer märkbara på den symtomatiska nivån.

Behandling

Klinefelters syndrom har inget botemedel; det vill säga för närvarande är det omöjligt att ändra kromosomerna hos ett barn med Klinefelters syndrom. Symtomen som syndromet ger kan dock behandlas. Behandlingen bör i detta fall vara multidisciplinär, med hjälp av psykologer, läkare, logopeder, sjukgymnaster, etc.

Det finns olika terapier som kan utföras, beroende på tecken och symtom hos varje patient. Några av dem är:

1. testosteronersättning

Testosteronersättningsterapi är inriktad på att stimulera de typiska förändringarna som uppträder under puberteten.. Denna terapi kan förbättra bentätheten och muskeltätheten, samt stimulera tillväxten av kroppshår, förstora penisstorleken och sänka rösten.

Det är dock inte effektivt för att behandla fertilitet eller för att öka storleken på testiklarna.

2. talterapi

I de fall en talfördröjning uppstår, logopedi kan användas för att stimulera och underlätta uttrycket av muntligt språk.

3. Fysioterapi

Sjukgymnastik kan hjälpa till att förbättra muskelsvaghet som ofta förekommer i samband med Klinefelters syndrom.

4. Psykologi

Om det finns behov av psykologhjälp, kommer den psykologiska interventionen att fokusera på att behandla de personliga och sociala svårigheterna för barnet, tonåringen eller vuxen med Klinefelters syndrom. Å andra sidan är infertilitet orsakad av själva syndromet ett problem som särskilt drabbar män, så det måste åtgärdas närhelst patienten behöver det.

5. pedagogiskt stöd

Slutligen, i händelse av att inlärningssvårigheter uppstår (som vi har sett, något ofta), ett bra behandlingsalternativ blir en personlig pedagogisk omskolning. Olika pedagogiska stödstrategier kan också användas.

Bibliografiska referenser:

• Pacenza, N., Pasqualini, T., Gottlieb, S., Knoblovits, P., Costanzo, Stewart, U., Rey, R., Martinez, M. och Aszpis, S. (2010). Klinefelters syndrom i olika åldrar: multicenterupplevelse. Argentine Journal of Endocrinology and Metabolism, 47(4): 30-39.

• Rosenweig, M., Breedlove, S. och Watson, N. (2005). Psykobiologi: En introduktion till beteendevetenskaplig, kognitiv och klinisk neurovetenskap. Barcelona: Ariel.