Ohtaharas syndrom: orsaker, symtom och behandling

Under barndomen, särskilt kort efter födseln eller under dräktighetsperioden, är det relativt vanligt för manifestera neurologiska sjukdomar till följd av genetiska missanpassningar eller förändringar under denna fas av livet så delikat. Det är vad som händer till exempel med en patologi av epileptisk typ som kallas Ohtaharas syndrom.

I den här artikeln kommer vi att se vad som är orsakerna, symtomen och behandlingarna förknippade med denna epileptiska encefalopati.

• Relaterad artikel: "Typer av epilepsi: orsaker, symtom och egenskaper"

Vad är Ohtaharas syndrom?

Epileptisk encefalopati i tidig barndom, även känd som Ohtaharas syndrom, är en typ av epilepsi som är mycket tidig; Specifikt förekommer det hos spädbarn som är några månader gamla, ofta före den första trimestern efter förlossningen, eller till och med före födseln, i det prenatala skedet.

Trots epilepsi Det är en relativt vanlig neurologisk patologi, Ohtaharas syndrom är en sällsynt sjukdom, och det uppskattas att det representerar mindre än 4 % fall av barnepilepsi (även om dess utseende inte är jämnt fördelat, eftersom det drabbar barn något mer än pojkar). flickor).

Symtom

Symtomen på Ohtaharas syndrom är förknippade med störningar kopplade till epileptiska anfall med kramper. Dessa kriser är vanligtvis av den tonic typen (det vill säga intensiva, med ett tillstånd av muskelstelhet som nästan alltid innebär att falla till marken och förlust av kunskap) och sällan myoklonisk (det vill säga kortvariga tillstånd av muskelstelhet och många gånger är krisen så obetydlig att den kan passera obemärkt).

Vid myokloniska anfall varar perioder av muskelstelhet vanligtvis cirka 10 sekunder och uppträder både i vaket tillstånd och under sömnen.

Å andra sidan, beroende på vilka områden i hjärnan som påverkas av deras funktion, kan dessa kriser vara fokala eller generaliserade.

Andra relaterade symtom är apné och svårigheter att svälja och andas.

• Du kanske är intresserad av: "Vad händer i en persons hjärna när de får anfall?"

Diagnos

Eftersom det är en så sällsynt sjukdom finns det inget specifikt verktyg för dess diagnos, och den är baserad på erfarenheten från det medicinska teamet. För att göra detta använder neurologer och psykiatriker neuroimaging teknik och skanningar av nervaktivitet, som datortomografi eller Encefalogram, som avslöjar ett karakteristiskt aktiveringsmönster med mycket markanta aktivitetstoppar följt av perioder av stort lugn.

Denna brist på specifika verktyg gör att döden ofta inträffar innan man tydligt vet om det. vilken typ av epilepsi som behandlas, och att det ibland kanske inte finns någon konsensus om vilken typ av sjukdom som det finns.

Orsaker till Ohtaharas syndrom

Som med alla typer av epilepsi i allmänhet är orsakerna till Ohtaharas syndrom relativt okända. Det märkliga mönstret av neuronal aktivering som det producerar i hjärnans nervceller är känt om dess ursprung, men det är inte känt vad är det som gör att mönstret av elektrisk avfyring av neuronerna dyker upp och börjar spridas i resten av systemet mycket spänd.

Om vi ​​tar hänsyn till andra hälsoproblem som kan framkalla uppkomsten av dessa epileptiska anfall, är det känt att metabola störningar, Förekomsten av tumörer, hjärtinfarkter, missbildningar i nervsystemet och vissa genetiska avvikelser har också associerats med denna sjukdom.

Behandlingar

De former av medicinsk behandling som används för att ingripa i fall av barn med Ohtaharas syndrom baseras vanligtvis på administrera läkemedel som vanligtvis används för att lindra symtomen på andra typer av epilepsi, såsom klonazepam eller fenobarbital.

Å andra sidan har interventioner baserade på kostförändringar (såsom ketogena dieter) också använts, dock med mycket liten framgång. I allmänhet förbättras inte utvecklingen av sjukdomen, och de epileptiska anfallen blir mer frekventa och intensiva.

I extrema fall kan kirurgi användas, vilket görs vid andra typer av epilepsi, även om dessa ingrepp i så tidiga åldrar tenderar att vara mycket komplicerade.

Prognos

Å andra sidan, detta är en sjukdom med dålig prognos, och de flesta fall slutar i tidig död under tidig barndom, eftersom sjukdomen tenderar att förvärras. Även om behandlingen under de första sessionerna verkar få syndromets förlopp att förbättras, tenderar dess effektivitet senare att bli mer måttlig.

Ohtaharas syndrom kan också orsaka andra hälsoproblem relaterade till effekten av epileptiska anfall har på organismen, såsom Utvecklingsstörd, andningsproblem osv. Det innebär att även pojkar och flickor som är över det första levnadsåret lämnas med en viss typ av funktionsnedsättning som de måste veta hur de ska anpassa sig till.

Det kommer att vara nödvändigt att förlita sig på framstegen inom forskningen inom denna typ av neurologiska sjukdomar för att utveckla verktyg för förebyggande, diagnos och behandling som krävs för att Ohtaharas syndrom ska sluta vara ett allvarligt hälsoproblem hälsa.