Polymikrogyri: orsaker, symtom och effekter

Normalt, under den normala utvecklingen av hjärna en serie veck eller varv bildas som tjänar så att hjärnans yta tar mindre plats och passar in i skallen. Som alla andra organ lider även hjärnan av missbildningar. Ett exempel på detta är polymikrogyri, som påverkar morfologin hos hjärnbarkens veck..

Det är en sjukdom som orsakar svåra neurologiska symtom på grund av missbildningar som uppstår under fosterutvecklingen. Låt oss kort se vilken typ av formativa problem vi hittar i polymikrogyri, vad är dess orsak och vad som kan göras med de människor som lider av det.

Vad är polymikrogyri?

Etymologin för ordet poly- (multipel) mikro- (små) -gyria (veck) indikerar tydligt detta: det är en morfologisk defekt där ett större antal mindre veck observeras. Denna genetiska defekt i cortex kan tydligt observeras genom radiodiagnostiska tester såsom magnetisk resonanstomografi (MRT). På dessa bilder kan man se hur cortex är tjockare och mer intensiv, vilket indikerar en större täthet, och hur vecken bildas ytligt, annorlunda än i en normal hjärna.

Det finns olika former av polymikrogyri, var och en mer allvarlig. När det bara påverkar en del av hjärnan kallas det ensidigt. Å andra sidan kallas det bilateralt när båda hemisfärerna är påverkade. Nomenklaturen hänvisar inte bara till symmetri, utan också till hur många områden i hjärnan som påverkas. Sålunda skulle en hjärna med endast ett område påverkat lida av fokal polymikrogyri, kontra generaliserad polymikrogyri när nästan hela eller hela cortex är påverkad.

Mönster av polymikrogyri har en förkärlek för vissa lober framför andra. De vanligast drabbade loberna är frontala (70 %), följt av parietal (63 %) och sedan temporala (18 %). Endast en liten del (7%) har de occipitalloberna påverkade. Likaså verkar det som om det tenderar att deformera de laterala sprickorna som skiljer frontal- och parietalloberna från de temporala oftare (60%).

• Relaterad artikel: "Hjärnloberna och deras olika funktioner"

tecken och symtom

Medan de fokala och ensidiga formerna vanligtvis inte orsakar fler problem än anfall som kan kontrolleras genom medicinering, när de är bilaterala skjuter symtomens svårighetsgrad i höjden. Några symtom inkluderar:

• Epilepsi
• utvecklingsförsening
• Skelning
• Tal- och sväljproblem
• Muskelsvaghet eller förlamning

De globala effekterna av polymikrogyri inkluderar djup mental retardation, allvarliga rörelseproblem, cerebral pares och anfall omöjliga att kontrollera med medicin. Av denna anledning, medan de mildare formerna av polymikrogyri tillåter en ganska lång förväntad livslängd människor som föds med en allvarlig påverkan dör mycket unga på grund av komplikationerna sjukdom.

Polymikrogyri uppträder ofta inte ensamt eller i sin rena form, utan i samband med andra syndrom som:

• Varianter av Adams-Olivers syndrom
• Arima syndrom
• Galoway-Mowat syndrom
• Dellemans syndrom
• Zellwegers syndrom
• Fukuyama muskeldystrofi

Orsaker

I de flesta fall är orsaken okänd. Det finns en procentandel av fallen som uppstår på grund av att mamman drabbas av en intrauterin infektion under graviditeten. Vissa virus som är relaterade till utvecklingen av polymikrogyri är cytomegalovirus, toxoplasmos, syfilis och varicellavirus.

Ärftliga orsaker inkluderar både kromosomala syndrom, det vill säga de påverkar flera gener samtidigt, och enstaka gensyndrom. Det finns många genetiska störningar som förändrar hur hjärnan bildas. Av denna anledning åtföljs många genetiska sjukdomar av polymikrogyri bland andra manifestationer.

GPR56-genen har identifierats som en av huvudorsakerna till polymikrogyri i sin globala och bilaterala version. I en studie fann man att alla undersökta patienter led av någon modifiering av denna gen, vilket resulterade i en påverkan av det centrala nervsystemet. Det är känt att denna gen är mycket involverad i bildandet och utvecklingen av fostrets hjärnbark under graviditeten.

Av denna anledning är det viktigt att föräldrar som lider av eller är i riskzonen för polymikrogyri informeras om den hypotetiska risken för polymikrogyri. överför din sjukdom till ditt barn och avgör genom en genetisk studie vad som är den verkliga sannolikheten att inträffa innan du påbörjar dräktighet.

Hantering av patienten efter diagnos

Efter diagnos genom bildbehandling, en fullständig utvärdering kommer att vara nödvändig i de domäner som påverkas av polymikrogyri. Barnläkare, neurologer, sjukgymnaster och arbetsterapeuter bör ingripa för att bedöma vad som är risken för utvecklingsförsening, intellektuell funktionsnedsättning eller till och med förlamning cerebral. I denna mening kommer de särskilda utbildningsbehoven att indikeras så att patienten kan lära sig i den hastighet som hans sjukdom tillåter. Tal kommer att utvärderas hos personer med påverkad lateral spalt, syn och hörsel.

Symtomen kommer att behandlas genom sjukgymnastik, farmakologisk intervention med antiepileptika, ortopediska produkter och kirurgi för patienter som lider av stelhet pga muskelspasticitet. Vid talproblem kommer en logopedi och yrkesinsats att genomföras.

I slutändan är föräldrautbildning en hörnsten i symtomhantering. De kommer att behöva utbildas i frågor om hur anfall uppstår och vad de ska göra när ett inträffar. Likaså kan stödåtgärder användas för att förhindra uppkomsten av ledbesvär. eller decubitussår på grund av att patienten sitter i samma ställning för länge.