Progeria: orsaker, symtom och behandling

Sedan den beskrevs första gången 1886 har Progeria blivit en välkänd sjukdom för ett faktum märkligt: ​​barn med denna svåra störning verkar åldras mycket snabbt och uppvisar tecken som liknar dem gammal ålder. I den här artikeln kommer vi att förklara vad är symtomen, orsakerna och behandlingen av progeria.

• Du kanske är intresserad av: "Skillnaderna mellan syndrom, störning och sjukdom"

Vad är Progeria?

Progeria är en genetisk sjukdom som orsakar accelererat och för tidigt åldrande hos pojkar och flickor som lider av det Ordet "progeria" kommer från grekiskan och skulle grovt kunna översättas som "för tidig ålderdom".

Denna sjukdom är också känd som "Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome" för att hedra Jonathan Hutchinson och Hastings Gilford, som oberoende beskrev det i slutet av XIX århundradet.

Det är en mycket sällsynt sjukdom i världens befolkning: det uppskattas så förekommer hos cirka 1 av 4 miljoner födslar. Under hela medicinens historia har cirka 140 fall av Progeria registrerats, även om man tror att det kan finnas ett liknande antal människor som drabbats över hela världen idag.

De flesta som drabbas av Progeria dör i förtid. Medellivslängden är cirka 14 eller 15 år., även om vissa patienter överlever i mer än 20 år. Döden beror oftast på hjärtinfarkt och stroke i samband med förändringar i cirkulationssystemet.

• Du kanske är intresserad av: "Edwards syndrom (trisomi 18): orsaker, symtom och typer"

Huvudsakliga symtom och tecken

Flickor och pojkar med Progeria verkar ofta normala i månader efter födseln. Men deras tillväxt och viktökning visar sig snart vara mindre än hos andra små, och åldringshastigheten verkar multipliceras med 10.

Dessutom karakteristiska ansiktsdrag som en tunn näsa uppträder och avslutas i en näbb, tunna läppar och framträdande ögon och öron. Ansiktet tenderar att vara tunnare, smalare och mer rynkigt än resten av flickor och pojkar; något liknande händer med huden som helhet, som verkar åldrad och visar också ett underskott av subkutant fett.

Det är också mycket vanligt att andra tecken som påminner om åldrande uppstår, som håravfall och uppkomst av missbildningar i lederna. Ändå, intellektuell och motorisk utveckling påverkas inteDärför kan barn med Progeria ha praktiskt taget normal funktion.

Kardiovaskulära avvikelser som är karakteristiska för Progeria, som främst manifesterar sig i närvaro av ateroskleros och förvärras från betydligt som utvecklingen fortskrider, är det grundläggande tecknet för att förstå den korta förväntade livslängden för människor med progeria.

Syntetiskt kan vi alltså säga att de vanligaste symtomen och tecknen på Progeria är följande:

• Försenad tillväxt och viktökning under det första levnadsåret.
• Låg höjd och vikt.
• Generaliserad kroppssvaghet på grund av degeneration av muskler och skelett.
• Oproportionerligt stort huvud (makrocefali).
• Förändringar i ansiktets morfologi (t. och. smalare och skrynkliga).
• Käke mindre än normalt (mikrognati).
• Håravfall på huvudet, i ögonbrynen och på ögonfransarna (alopeci).
• Försenad eller frånvarande tandutveckling.
• Svaghet, torrhet, strävhet och finhet i huden.
• Öppning av fontanellerna (hål i skallen på spädbarn).
• Minskad rörelseomfång i leder och muskler.
• Tidig uppkomst av åderförkalkning (förhårdnader av artärerna på grund av ansamling av fett).
• Ökad risk för hjärtinfarkt och stroke.
• Sen utveckling av njurförändringar.
• Progressiv förlust av synskärpa.

Orsaker till denna sjukdom

Utvecklingen av Progeria har förknippats med slumpmässiga mutationer i LMNA-genen, som har funktionen att syntetisera proteiner (främst lamin A och C) som är nödvändiga för att skapa filament som ger styrka och motståndskraft mot cellmembran, samt att ge form åt kärnan av celler.

Förändringar i LMNA-genen gör celler, särskilt deras kärnor, mer instabila än normalt och skadas därför oftare. Detta gör att de lättare urartar och tenderar att dö i förtid. Det är dock inte känt exakt hur denna mutation är relaterad till tecknen på progeria.

Även om det inte är allmänt förknippat med genetiskt arv, verkar mutationer i LMNA-genen i vissa fall överföras från förälder till barn genom en autosomal dominant mekanism.

• Relaterad artikel: "Vad är epigenetik? Nycklar för att förstå det"

Behandling

Eftersom Progeria orsakas av genetiska mutationer, finns det för närvarande inga effektiva behandlingar för att modifiera dess manifestationer. Det är därför Progeriafallshantering är huvudsakligen symptomatisk.

Den ökade risken för hjärta och stroke kan bekämpas genom att ta mediciner som t.ex statiner (används för att sänka kolesterolnivåerna) och acetylsalicylsyra, mer känd som "aspirin". Även kranskärlsbypassoperationer utförs ibland.

Andnings-, skelett-, muskel-, njurproblem och andra typer hanteras på liknande sätt: att behandla manifestationerna utan att ingripa på genetisk nivå. Även om forskning pågår i detta avseende, har ingen behandling för Progeria ännu visat sig vara effektiv.

Bibliografiska referenser:

• Gilford, H. & Shepherd, R. c. (1904). Ateleios och progeria: kontinuerlig ungdom och för tidig ålderdom. British Medical Journal, 2(5157): 914–8.

• Gordon, L. B.; Brown, W. T. & Collins, F. S. (2015). Hutchinson-Gilford progeria syndrom. Gene recensioner. Hämtad den 4 juli 2017 från https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

• Hutchinson, J. (1886). Fall av medfödd frånvaro av hår, med atrofiskt tillstånd av huden och dess bihang, hos en pojke vars mamma hade varit nästan helt skallig från alopecia areata sedan sex års ålder. Lancet, 1(3272): 923.