Wilsons sjukdom: symtom, orsaker och behandling
Koppar är ett viktigt spårämne som vi absorberar från vissa livsmedel och som gör att vi kan njuta av god hälsa. Det är dock giftigt och skadligt för hälsan om mängden koppar i kroppen är för stor; är vad som händer i Wilsons sjukdom.
Denna sällsynta sjukdom ärvs från föräldrar i ett autosomalt recessivt mönster. I den här artikeln kommer vi att lära oss om dess riskfaktorer, vad dess symtom är och hur det kan behandlas.
- Relaterad artikel: "De 12 viktigaste hjärnsjukdomarna"
Koppar och dess inverkan på hälsan
Koppar är ett ämne (spårelement) som vi extraherar från vissa livsmedel som choklad eller spannmål, och som bidrar till att upprätthålla en god hälsa. Det är involverat i bildandet av hemoglobin, röda blodkroppar och olika enzymer; det deltar också i nedbrytningen av kolhydrater, lipider och proteiner.
Dessutom är det involverat i kroppens assimilering av vitamin C.
Koppar har alltså en grundläggande roll i utvecklingen av friska nerver, ben, kollagen och melanin, hudens pigment. Vi absorberar normalt koppar från maten.
, och dess överskott utsöndras genom ett ämne som produceras i levern (galla).Dock, hos personer med Wilsons sjukdom frigörs koppar direkt i blodomloppet. Detta kan leda till betydande skador på hjärnan, njurarna och ögonen.
Wilsons sjukdom: egenskaper
Wilsons sjukdom är en sällsynt ärftlig sjukdom, vilket gör att kroppen inte kan göra sig av med extra koppar och därför ansamlas koppar i levern, hjärnan och andra vitala organ. För att hålla sig frisk behöver kroppen vissa mängder koppar, men om dess närvaro är för hög kan detta vara giftigt.
Denna sjukdom, där kopparmetabolismen förändras, finns från födseln, även om det är sant att symtomen inte börjar visa sig förrän senare, vanligtvis mellan 5 och 35 år. Det är därför som diagnosen ofta ställs då. Det kan också drabba äldre eller yngre personer.
På symptomatisk nivå börjar sjukdomen påverka levern, centrala nervsystemet eller båda.
Wilsons sjukdom diagnos Det utförs baserat på en fysisk analys och laboratorietester, och det är vanligtvis inte särskilt komplicerat.
Symtom
Som vi har sett, även om Wilsons sjukdom är närvarande från födseln, visar sig tecknen och symtomen inte förrän en viss mängd koppar ackumuleras i hjärnan, levern eller andra vitala organ.
Tecken och symtom kan variera beroende på vilka delar av kroppen som påverkas av sjukdomen.
Det mest karakteristiska symptomet är närvaron, runt ögats hornhinna, av en brun ring. Men andra symtom manifesteras som:
- Trötthet, aptitlöshet eller buksmärtor.
- Gulfärgning av huden och ögonvitan (gulsot).
- Färgen ändras i ögonen till gyllenbrun (Kayser-Fleischer-ringar).
- Vätskeansamling i benen eller buken.
- Problem med att tala, svälja eller med fysisk koordination.
- Okontrollerade rörelser eller muskelstelhet.
Orsaker
Den direkta orsaken till Wilsons sjukdom är ärftlighet; detta följer ett autosomalt recessivt mönster, vilket innebär att för att ha det måste du ärva en kopia av den defekta genen från varje far eller mor. Om en person bara får en onormal gen, kommer de inte att ha sjukdomen, även om de kommer att betraktas som en bärare och deras söner eller döttrar kommer sannolikt att ärva genen.
Riskfaktorer
Risken att utveckla Wilsons sjukdom ökar om pappan, mamman eller ett av syskonen är bärare eller har sjukdomen. Det är på grund av det i dessa fall är det tillrådligt att utföra en detaljerad genetisk analysför att avgöra om du har sjukdomen eller inte.
Som vi kommer att se, ju tidigare sjukdomen upptäcks, desto mer sannolikt är det att behandlingen kommer att vara effektiv.
- Du kanske är intresserad av: "Mendels 3 lagar och ärter: detta är vad de lär oss"
Behandling
Wilsons sjukdom är en behandlingsbar sjukdom; Således, om det upptäcks tidigt och lämplig behandling ges, människor som lider av det kan njuta av god hälsa och god livskvalitet.
Nämnda behandling kommer att bestå av en Farmakoterapi, speciellt vid administrering av läkemedel som eliminerar ytterligare eller "överskott" koppar från kroppen.
Förutom att ta dessa mediciner måste patienter med denna sjukdom följa en diet med låg kopparhalt hela livet. Därför bör de undvika livsmedel med höga halter av koppar, som blötdjur eller lever.
Å andra sidan, när behandlingen börjar, bör vissa specifika livsmedel som choklad, djup mat och nötter eller torkad frukt också undvikas.
Patienter bör också testa vattnet i huset (för att kontrollera mängden koppar det har) och inte ta vitaminer som innehåller koppar.
Bibliografiska referenser:
- NIH: National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. (2019). Wilsons sjukdom. MedlinePlus.
- Hernandez, M.D. och Lopez, S. (2011). Wilsons sjukdom. Journal of the Clinical Laboratory, 4(2), 102 - 111.