Pleiotropism: vad det är och hur det påverkar människors egenskaper

Vetenskapen går framåt, och kunskapen inom genetik och ärftlighet blir mer exakt, vilket gör att nya upptäckter i det mänskliga genomet kan avslöjas. Genetiken studerar å sin sida gener och hur vi ärver de egenskaper som våra föräldrar överför till oss.

I den här artikeln Vi får se vad pleiotropism är, ett fenomen där en enda gen påverkar flera fenotypiska egenskaper i samma organism, vanligtvis orelaterade till varandra. Vi kommer att känna till skillnaderna mellan genotyp och fenotyp, och några exempel på pleiotropism.

• Relaterad artikel: "Genetik och beteende: bestämmer gener hur vi agerar?"

Pleiotropism: vad är det?

Ordet pleiotropism kommer från grekiskan "pleíōn", som betyder mer, och "trópos", som betyder förändring; Termerna polyfeni eller multipelt fenotypiskt uttryck används också, men mindre ofta.

Pleiotropism uppträder när en enda gen påverkar mer än en fenotyp, det vill säga till mer än en fenotypisk egenskap (till exempel ögonfärg, hårfärg, längd, fräknar, etc.)

När genetik började studeras, redan vid tiden för den

Mendels lagarTill en början trodde man att varje karaktär eller egenskap styrdes av en enda gen. Senare upptäckte de att det fanns fall där manifestationen av en karaktär kunde kräva deltagande av mer än en gen, och tvärtom, att samma gen kan bestämma olika egenskaper (pleiotropi).

Historia

Ordet "pleiotropi" den användes först av en tysk genetiker, Ludwig Plate, 1910.

Plate använde termen för att förklara förekomsten av flera distinkta fenotypiska egenskaper som alltid förekommer tillsammans och kan tyckas vara korrelerade. Enligt honom berodde det faktum att detta inträffade på en enhet av pleiotropt arv.

Genetik och mänsklig ärftlighet

Pleiotropi är ett koncept för utvecklingsgenetik. Genetik är den del av biologin som studerar gener och de mekanismer som reglerar överföringen av ärftliga karaktärer. Och mer specifikt är utvecklingsgenetik den del av genetiken som är specialiserad på att karakterisera orsakerna till vilka organismer utvecklas på ett visst sätt.

Genetiskt arv är den process genom vilken individers egenskaper överförs till deras avkomma. Dessa egenskaper är fysiologiska, morfologiska och biokemiska..

Å andra sidan omfattar begreppet pleiotropism två andra termer: genotypen och fenotypen.

1. Genotyp

Det är uppsättningen av icke-synliga egenskaper som en levande varelse ärver från sina föräldrar. Det vill säga det skulle det vara uppsättningen av alla gener som ärvts; gener innehåller den genetiska informationen (eller materialet) hos individen.

2. fenotyp

Det här är de "synliga" egenskaperna som personen ärver från sina föräldrar, dvs. uppsättningen egenskaper hos en individ. Till exempel hudfärg, höjd, öronform, ansiktsdrag osv. Fenotypen uppstår som ett resultat av samspelet mellan en persons genotyp och dess omgivning.

Fenotypen omfattar inte bara fysiska drag, utan även beteendeegenskaper (t.ex. impulsivitet, tålamod, temperament etc.).

3. Skillnader mellan de två

Så, skillnaden mellan genotyp och fenotyp är att genotypen kan särskiljas genom att titta på DNA: t, och fenotypen är känd genom att observera det yttre utseendet av en organism.

Hur uppstår pleiotropi?

Mekanismen genom vilken pleiotropism uppstår är den samma gen aktiveras i olika vävnader, vilket ger olika effekter; detta är ett mycket vanligt fenomen, eftersom de flesta gener har effekter i mer än en vävnad.

Exempel på Pleiotropa sjukdomar

Som vi har sett är pleiotropism det tillstånd där en mutation i en enda gen påverkar flera fenotypiska egenskaper i samma organism. Ofta är dessa pleiotropa effekter eller fenotypiska egenskaper inte relaterade till varandra.Det vill säga att de är oberoende.

Några exempel på pleiotropism hos människor är sicklecellanemi, Marfans syndrom och Holt-Orams syndrom.

1. sicklecell

Sicklecellanemi uppträder genom pleiotropism, och det är en ärftlig sjukdom Det påverkar hemoglobin, ett protein som är en del av röda blodkroppar och ansvarar för transport av syre. I detta fall producerar kroppen röda blodkroppar med en onormal form (skäran).

Sicklecellanemi är produkten av en genetisk förändring; personer med sjukdomen föds med två sicklecellsgener, en från varje förälder. Närvaron av en sicklecell-gen och en normal gen kallas sicklecell-egenskap.

2. Marfans syndrom

Marfans syndrom, också ett fall av pleiotropism, består av en sjukdom som påverkar bindväv. En serie av skelett-, ögon- och kardiovaskulära avvikelser förekommer i kroppen, som har som gemensam bas en defekt i bindvävens fibrillin.

Allt dessa symtom är direkt relaterade till en enskild genmutation, FBN1-genen, som är pleiotrop. Funktionen av denna gen är att koda för ett glykoprotein som används i bindväv i olika delar av kroppen.

3. Holt-Orams syndrom

Personer med detta syndrom har en abnormitet i karpalbenen och andra ben i frambenen. Dessutom har cirka 3 av 4 patienter med Holt-Orams syndrom också hjärtproblem.

Bibliografiska referenser:

• Brooker, R. J. (2017). Genetik: Analys och principer. McGraw-Hill Higher Education, New York, NY, USA.
• Wolf, dvs. (2008). Pleiotropi: en gen kan påverka flera egenskaper. Naturpedagogik, 1-10.
• Nitxin, A., Araneda, C., Pascual, L., Barbadilla, A. och Carballo, M.A. (2010). Utvidgningar till Mendelska principer: Pleiotropi.
• Sanchez Elvira Paniagua, A. (2005). Introduktion till studiet av individuella skillnader. Madrid: Ed. Sanz y Torres. 2:a upplagan.