Rett syndrom: orsaker, symtom och behandling

Rett syndrom är en autismspektrumstörning Det börjar i tidig barndom och förekommer främst hos tjejer. Det kännetecknas av närvaron av mikrocefali och förlusten av motoriska färdigheter förvärvade under de första månaderna av livet.

Dessa och andra symtom orsakas av genetiska mutationer relaterad till X-kromosomen. Även om det för närvarande inte finns något botemedel mot Rett's sjukdom, finns det behandlingar och ingrepp som kan lindra de olika problemen som det innebär och förbättra flickornas livskvalitet med detta syndrom.

• Du kanske är intresserad: "Bräckligt X-syndrom: orsaker, symtom och behandling"

Vad är Rett syndrom?

1966 beskrev den österrikiska neurologen Andreas Rett en sjukdom i barndomen som bestod av ”a cerebral atrofi med hyperammonemi ”, det vill säga kännetecknas av överdrivna nivåer av ammoniak i blod. Senare skulle förhållandet mellan detta syndrom och hyperammonemi motbevisas, men den kliniska bilden som beskrivs av Rett skulle döpas med hans efternamn.

Rett syndrom är en förändring av fysisk, motorisk och psykologisk utveckling

som inträffar mellan det första och fjärde levnadsåret, efter en period av normal tillväxt. De mest karakteristiska symtomen är retardationen av kranial utveckling och förlusten av manuella färdigheter, liksom uppkomsten av stereotypa rörelser i händerna.

Denna störning förekommer nästan uteslutande hos tjejer; faktiskt säger både ICD-10 och DSM-IV att det bara drabbar kvinnor, men nyligen har vissa fall av Rett-syndrom upptäckts hos barn.

Eftersom män bara har en X-kromosom, i vilken de genetiska defekter som är typiska för Rett syndrom, män symtom korrigeras i mindre utsträckning än hos kvinnor, vilket leder till allvarligare varianter som medför högre dödsrisk tidigt.

Relaterad artikel: "De fyra typerna av autism och deras egenskaper"

Förhållande med andra autismspektrumstörningar

För närvarande klassificerar DSM-5 det inom kategori “Autism Spectrum Disorders” (ASD), en etikett som den delar med andra mer eller mindre liknande syndrom som differentierades i DSM-IV: störningen Autism, Aspergers syndrom, upplösningssjukdom hos barn och genomgripande utvecklingsstörning är inte specificerad.

I den meningen betraktas Rett syndrom en neurologisk sjukdom, inte en psykisk störning. ICD-10 klassificerar för sin del Retts störning som en förändring av den psykologiska utvecklingen. Specifikt, enligt denna medicinska handbok är det en genomgripande utvecklingsstörning, ett koncept som liknar DSM-IV.

Rett syndrom skiljer sig från upplösningsstörning hos barn genom att det vanligtvis börjar tidigare: medan det förra uppträder vanligtvis före 2 års ålder, upplösningsstörning hos barn uppträder något senare och dess symtom är mindre specifik. Dessutom är Rett syndrom det enda autismspektrumstörningen som det är vanligare hos kvinnor än hos män.

Symtom och tecken på denna störning

Den prenatala och perinatala utvecklingen hos flickor med Rett-syndrom är normal ungefär de första 5 till 6 månaderna av livet. Men i vissa fall kan den lilla flickan fortsätta växa normalt i upp till 2 eller 3 år.

Efter denna period skallen växer långsammare och motorik minskar, särskilt av de fina rörelserna i händerna; följaktligen utvecklas repetitiva eller stereotypa manuella rörelser, inklusive vridning och vätning med saliv.

Förutom mikrocefali och manuella störningar, personer med Rett's sjukdom kan ha ett antal associerade tecken och symtom med en variabel frekvens:

• Allvarlig intellektuell funktionsnedsättning.
• Magtarmkanalen såsom förstoppning.
• Förändringar i hjärnans bioelektriska aktivitet och uppträdande av epileptiska anfall.
• Frånvaro av språk eller allvarliga språkliga underskott.
• Brister i social interaktion, även om intresset för andra upprätthålls.
• Gångsvårigheter, inkoordinering av gång- och trunkrörelser.
• Otillräcklig tuggning.
• Andningsvägar som hyperventilation, apné eller luftretention.
• Skolios (onormal krökning i ryggraden).
• Dreglar
• Svårigheter med toalettutbildning.
• Korta spasmer (chorea) och ofrivilliga förvrängningar (atetos).
• Muskelhypotoni.
• Karaktäristiskt socialt leende under tidig barndom.
• Undvik ögonkontakt.
• Skrikande utbrott och okontrollerbar gråt.
• Bruxism (knyter ofrivilligt tänder).
• Kardiovaskulära störningar såsom arytmi.

Orsaker

Orsaken till denna störning är mutationen i MECP2-genen, som ligger på X-kromosomen och spelar en grundläggande roll i neuronernas funktion. Specifikt tystar MECP2 uttrycket av andra gener och hindrar dem från att syntetisera proteiner när detta inte är nödvändigt. Det reglerar också genmetylering, en process som modifierar genuttryck utan att förändra DNA.

Även om förändringar i denna gen har identifierats tydligt är den exakta mekanismen genom vilken symtomen på Rett syndrom utvecklas inte känd.

Mutationer i MECP2-genen i allmänhet beror inte på arv men är vanligtvis slumpmässigaÄven om en familjehistoria av Rett's störning har hittats i ett litet antal fall.

Prognos och behandling

Rett syndrom kvarstår under hela livet. Underskott korrigeras vanligtvis inte; snarare tenderar de att öka med tiden. I händelse av att det inträffar är återhämtningen diskret och är vanligtvis begränsad till förbättring av social interaktionsförmåga i sen barndom eller tidig tonår.

Behandlingen av Rett syndrom är i grunden symptomatisk, det vill säga fokuserad på att minska multipelproblemen. Därför varierar ingripanden beroende på det specifika symptomet som ska lindras.

På medicinsk nivå ordineras vanligtvis antipsykotiska läkemedel och betablockerare, liksom selektiva serotoninåterupptagshämmare. Näringskontroll kan hjälpa till att förhindra viktminskning Det beror vanligtvis på svårigheter att tugga och svälja mat.

Fysisk, språklig, beteendemässig och arbetsterapi kan också vara till hjälp för att minska de fysiska, psykologiska och sociala symtomen vid Rett syndrom. I alla fall krävs intensivt och kontinuerligt stöd från olika typer av vårdtjänster för att ge flickor med Rett möjlighet att utvecklas på det mest effektiva sättet tillfredsställande möjligt.