Potterov sindrom ili slijed: vrste, simptomi i uzroci

Različiti čimbenici, među kojima se ističu malformacije u bubrezima, mogu ometati intrauterini razvoj i uzrokovati promjene u drugim tjelesnim sustavima.

U ovom ćemo članku razgovarati o uzroci, simptomi i vrste Potterovog sindroma, ime po kojem je poznat ovaj fenomen, često genetskog porijekla.

• Povezani članak: "Razlike između sindroma, poremećaja i bolesti"

Što je Potterova sekvenca?

Pojmovi "Potterova sekvenca" i "Potterov sindrom" koriste se za označavanje niza fizičkih malformacija koje se javljaju u beba kao rezultat promjene na bubrezima, odsutnost plodne vode (oligohidramnios) ili kompresija tijekom razvoja intrauterini.

1946. godine liječnica Edith Potter opisala je dvadeset slučajeva ljudi bez bubrega koji su također predstavili osobite tjelesne značajke u glavi i plućima. Potterovi su doprinosi bili ključni za podizanje svijesti o ovoj bolesti, češćim nego što se prije vjerovalo.

Potter je vjerovao da je ova vrsta tjelesnih malformacija uvijek posljedica odsutnosti bubrega ili bubrežne ageneze; međutim, kasnije je utvrđeno da postoje i drugi mogući uzroci. Tipološka klasifikacija koju trenutno koristimo razvijena je oko ovih i s njima povezanih promjena.

• Možda vas zanima: "Kako se brinuti o sebi tijekom prvog mjeseca trudnoće: 9 savjeta"

Uzroci ove promjene

Potter sindrom često povezan je s bolestima i problemima mokraćnog sustava kao što su ageneza bubrega i mokraćovoda, policistična i multicistična bolest bubrega ili začepljenje mokraćnog sustava, što može biti posljedica genetskih i okolišnih uzroka.

Mnogi slučajevi Potterovog sindroma imaju genetsko podrijetlo (iako ne uvijek nasljedno); Mutacije na kromosomima 1, 2, 5 i 21 identificirane su u varijantama s bilateralnom bubrežnom agenezom, a slični su uzroci identificirani i u ostalih vrsta.

Razvoj klasične varijante sastoji se od niza međusobno povezanih događaja; zbog toga se naziva i "Potterovim nizom". Nepotpuno formiranje bubrega i / ili mokraćovoda ili puknuće plodnice uzrokuju da fetus nema dovoljno plodne vode da bi se pravilno stvorio.

• Možda vas zanima: "13 vrsta pobačaja i njihovi psihološki i fizički učinci"

Simptomi i glavni znakovi

Ponekad se znakovi koji karakteriziraju Potterov sindrom mogu vidjeti već tijekom intrauterinog razvoja. Najčešće medicinski testovi otkrivaju prisutnost ciste u bubrezima ili oligohidramnion ili odsutnost plodne vode, što je obično zbog puknuća vrećice koja ga sadrži.

Nakon rođenja, crte lica koje je opisao Potter postaju vidljive: spljošteni nos, epikantski nabori u očima, uvučena brada i abnormalno spuštene uši. Osim toga, mogu se dogoditi promjene na donjim i gornjim ekstremitetima. Međutim, ove karakteristike nisu uvijek prisutne u istoj mjeri.

Potter sindrom je također povezan s malformacije u očima, u plućima, u kardiovaskularnom sustavu, u crijevima i kostima, posebno u kralješcima. Urogenitalni sustav je obično vrlo značajno promijenjen.

Vrste Potterovog sindroma

Trenutno su različiti oblici Potterovog sindroma klasificirani u pet velikih kategorija ili vrsta. Oni se razlikuju i po uzrocima i po nuklearnim kliničkim manifestacijama. S druge strane, važno je spomenuti i klasični oblik ove bolesti i onaj povezan s multicističnom bubrežnom displazijom, otkriven vrlo nedavno.

1. Tip I

Ova varijanta Potterovog sindroma javlja se kao posljedica autosomno recesivne policistične bolesti bubrega, nasljedna bolest koja zahvaća bubrege i koju karakterizira pojava brojnih malih cista ispunjenih tekućinom. To uzrokuje povećanje bubrega i ometa stvaranje urina.

2. Tip II

Glavna značajka tipa II je bubrežna ageneza ili aplazija, tj. urođena odsutnost jednog ili oba bubrega; u drugom slučaju govorimo o bilateralnoj bubrežnoj agenezi. Budući da su često zahvaćeni i drugi dijelovi mokraćnog sustava, poput mokraćovoda, ti se znakovi često nazivaju "urogenitalna ageneza". Porijeklo je obično nasljedno.

3. Tip III

U ovom su slučaju malformacije posljedica autosomno dominantne policistične bolesti bubrega (za razliku od tipa I kod kojeg se bolest prenosi recesivnim nasljeđivanjem). Ciste se uočavaju u bubrezima i povećavaju njihovu veličinu, kao i povećanje učestalosti vaskularnih bolesti. Simptomi se obično očituju u odraslom životu.

4. Tip IV

Potterov sindrom tipa IV dijagnosticira se kada se pojave ciste i / ili akumulira voda (hidronefroza) u bubrezima zbog kronične opstrukcije ovog organa ili mokraćovoda. Česta je varijanta tijekom fetalnog razdoblja koja obično ne uzrokuje spontani pobačaj. Uzrok tih promjena može biti i genetski i okolišni.

5. Klasični oblik

Kad govorimo o klasičnom Potterovom sindromu, mislimo na slučajeve u kojima se bubrezi ne razvijaju (bilateralna bubrežna ageneza), kao ni na mokraćovod. Predloženo je da se klasični oblik koji je opisao Potter 1946. godine može smatrati ekstremnom verzijom tipa II, također karakteriziranom bubrežnom agenezom.

6. Multicistična bubrežna displazija

Multicistična bubrežna displazija je poremećaj koji karakterizira prisutnost brojne i nepravilne ciste u bubrezima; U usporedbi s pojmom "policistični", "multicistični" ukazuje na manju ozbiljnost. Posljednjih godina identificirani su slučajevi Potterovog sindroma zbog ovog poremećaja koji bi mogli ukazivati ​​na mogući novi tip.