Goldenharov sindrom: simptomi, uzroci i liječenje

Goldenharov sindrom je rijetko medicinsko stanje kod kojih bolesnik ima malformacije u raznim dijelovima tijela, osobito u vanjskom uhu, licu i vratnim kralješcima.

Uzroci nisu točno poznati, ali vjeruje se da je posljedica interakcije okolišnih i genetskih čimbenika, a stupanj ozbiljnosti vrlo je varijabilan. Pogledajmo sljedeće što ova rijetka bolest znači.

• Povezani članak: "Top 10 genetskih poremećaja i bolesti"

Što je Goldenharov sindrom?

Goldenharov sindrom, također nazvan facio-aurikulo-vertebralna ili okulo-aurikulo-vertebralna displazija, vrlo rijetko medicinsko stanje u kojem se javljaju razne malformacije. Oni potječu od problema tijekom fetalnog razvoja, posebno u prvom i drugi brahijalni luk, strukture koje će u potpunosti oblikovati vrat i glavu djeteta razvijena.

Među glavnim malformacijama prisutnim u sindromu nalazimo jasnu asimetriju lica, kao i probleme u očima, ušima i kralježnici. Stupnjevi deformacije vrlo su različiti od pogođenog do pogođenog, postoje slučajevi u kojima ili imaju vrlo loše oblikovano uho, ili ga uopće nema. Također se mogu pojaviti benigni tumori oka i abnormalnosti kralježnice.

Ne utječe samo na lice. Bolesnici mogu imati problema sa srcem, plućima i bubrezima, kao i poremećaje središnjeg živčanog sustava. Uzrok bolesti još se istražuje, iako ukazuje na interakciju između genetike i okoliša. Liječenje je promjenjivo, ovisno o dobi, ozbiljnosti slučaja i ako ste prethodno bili podvrgnuti odgovarajućim operacijama.

Goldenharov sindrom Dio je skupine bolesti hemifacijalne mikrosomije., medicinska stanja u kojima postoje promjene na licu i povezanim strukturama. Još nije poznato jesu li sve bolesti klasificirane unutar ovih skupina različite. stanja ili ako bi činili dio istog patološkog spektra, u kojem bi postojali različiti stupnjevi ozbiljnost.

simptomatologija

Ovaj sindrom predstavlja različite stupnjeve ozbiljnosti, iako se mora reći da se u najblažim slučajevima simptomi i znakovi mogu smatrati vrlo onesposobljujućim. Simptomi su prisutni već od rođenja, a nalazi se na popisu zdravstvenih stanja koja mogu uzrokovati gluhosljepoću. Između 70% i 90% slučajeva zahvaća samo jednu stranu lica (zahvaćenost jednostrano), obično je desna strana najviše pogođena, otprilike blizu 60% slučajeva.

Među simptomima Goldenharovog sindroma možemo pronaći sve vrste malformacija, posebice na licu. Praktično u svim slučajevima postoje malformacije vanjskih ušiju koje mogu uključivati ​​sljedeće simptome:

• Preaurikularni dodaci: koža i hrskavica smješteni ispred uha.
• Mikrotija: vrlo malo uho.
• Anotia: odsutno uho.
• Gluhoća.

Kao što smo već komentirali, u ovom sindromu postoji asimetrija između dviju strana lica, a to je obično zbog slabog razvoja jednog njegovog dijela. Defekti koji se mogu naći na deformiranom dijelu lica su:

• Mala i ravna čeljust, mandibula i temporalna kost (85% slučajeva).
• očne dermoidne ciste: nekancerogeni tumori u, obično, jednom oku.
• Pretjerano velika usta na jednoj strani lica.
• Malo nepce i jezik na zahvaćenoj strani.
• Mišići lica posebno mali na zahvaćenoj strani.
• Rascjep usne i nepca.

U očima, osim cista, mogu se pojaviti i druge malformacije. Među kojima možemo pronaći:

• Blefarofimoza: vrlo mali kapci.
• Mikroftalmija: malo oko.
• Anoftalmija: odsutnost oka.
• Abnormalnosti retine.
• Sljepoća.

Promjene se javljaju u kralješcima, uglavnom u vratnim. Mogu se pojaviti sljedeći uvjeti:

• Odsutnost kralježaka.
• Prisutnost hemivertebrae (kralješci koji su formirani samo s jedne strane).
• Spojena rebra.
• Zakrivljenost kralježnice: kifoza i skolioza.

Ali iako je ovaj sindrom poznat i kao facio-aurikulo-vertebralna displazija, to ne znači da mogu postojati samo promjene na licu, ušima i kralješcima. Deformacije se mogu naći u cijeloj lubanji, kao što je vrlo mala glava i encefalokela, odnosno deformacija mozga kod koje dolazi do istiskivanja lubanjske ovojnice i zaštitne tekućine tvoreći izbočinu različitih veličina. Zbog toga između 5% i 15% slučajeva ima intelektualne teškoće.

Osim toga, može doći do oštećenja drugih dijelova tijela, kao što su abnormalnosti u plućima, bubrezima i srcu. Među srčanim anomalijama nalazimo uglavnom defekte ventrikularnog septuma i Fallotovu tetralogiju. Mogu postojati i deformiteti u kostima ekstremiteta, uključujući probleme kao što su klupska stopala, abnormalnosti u rukama i prstima.

• Možda će vas zanimati: "Strommeov sindrom: simptomi, uzroci i liječenje"

Moguci uzroci

Procjenjuje se da učestalost ovog sindroma je 1 na 25 000 živorođene djece, iako se genetski poremećaj povezan s ovim stanjem koji se pojavljuje sporadično javlja kod 1 od 3500-5000 rođenih. Uglavnom pogađa muškarce, s omjerom V/M od 3/2.

Ne zna se točno što je uzrok Goldenharovog sindroma, ali u slučajevima koji su opisani u literaturi predloženo je nekoliko čimbenika, grupirani u četiri: okolišni, nasljedni, multifaktorijalni i nepoznati, a ova četvrta i posljednja skupina je oznaka za većinu slučajevima.

ekološki uzroci

Među ekološkim uzrocima, predloženo je, kao glavni, korištenje lijekova tijekom trudnoće koji sadrže teratogene agense, odnosno izazivaju malformacije fetusa. Među njima bi bili:

• ibuprofen.
• Aspirin.
• efedrin.
• tamoksifen.
• Talidomid.
• Retinoidi.
• mikofenolat.

Treba napomenuti da ibuprofen, aspirin i efedrin, iako se sugeriralo da bi mogli imati ima veze s pojavom sindroma, nedavne studije pokazuju da to ne bi moralo biti Tako. Što se tiče talidomida, dobro je poznato njegovo djelovanje kao sredstva koje izaziva kongenitalne malformacije. tisuća novorođenčadi između desetljeća pedesetih i šezdesetih godina.

Drugi ekološki uzrok je korištenje droga tijekom trudnoće, osobito kokaina. Mogućnost pojave Goldenharovog sindroma također je povezana u slučaju da je majka bila izložena insekticidima i herbicidima tijekom trudnoće.

Drugi okolišni čimbenici, u ovom slučaju koji nisu povezani s tvarima, jesu činjenica da majka ima dijabetes melitus, da je imala višestruke trudnoće ili da je pribjegla potpomognutoj oplodnji.

• Možda će vas zanimati: "Razlike između DNA i RNA"

genetski uzroci

U većini slučajeva, pojava sindroma je sporadična. To znači da u obitelji nije bilo drugih slučajeva. Međutim, postoji mogućnost da postoje genetske promjene koje potiču pojavu sindroma, posebice abnormalnosti na 14. kromosomu.

Između 1% i 2% ima sindrom putem autosomno dominantnog nasljeđa, iako postoje rijetki slučajevi u kojima je nasljeđe autosomno recesivno.

Češći su nasljedni slučajevi kada sindrom zahvaća obje strane lica. Gluhoća, abnormalnosti usta i očne dermoidne ciste obično se javljaju u sporadičnim slučajevima.

Rijetki su slučajevi u kojima je uzrok isključivo genetski ili isključivo okolišni. U većini slučajeva mora postojati interakcija između oba čimbenika, iako je, kao što smo već spomenuli, u većini slučajeva točan uzrok nepoznat za konkretan slučaj.

Dijagnoza

Postoji mogućnost pokušaja dijagnosticiranja ovog stanja prije rođenja djeteta. Za to koriste se ultrazvuk fetusa, nuklearna magnetska rezonancija i genetske studije. Međutim, u mnogim slučajevima dijagnoza se postavlja nakon što se beba rodi, jer je mnogo lakše promatrati zahvaćenost lica golim okom.

Iako je učinak vrlo varijabilan, u većini slučajeva postoje kombinacije simptoma, koje uopće nisu diskretne, uključujući asimetriju lica, hipoplaziju mandibule i preaurikularne dodatke, uz male uši i dermoidne ciste u očima. Prisutnost abnormalnosti u ušima smatra se neophodnom za dijagnozu.

Liječenje

Za Goldenharov sindrom nema lijeka. Liječenje je usmjereno na poboljšanje dobrobiti oboljelog, uz izbor najprikladnijih korektivnih mjera. kako biste bili sigurni da možete obavljati svakodnevne zadatke, posebno usmjerene na poboljšanje vida i sluha. Liječenje ovisi o dobi, posebice o tome kako zahvaćene kosti rastu i oblikuju se.

Stručnjaci preporučuju poduzimanje niza preventivnih mjera kako bi se izbjegli drugi problemi pridruženih liječnika, planirati liječenje i znati postoji li rizik da se još jedna osoba rodi s sindrom.

Među tim mjerama najvažnija je uzimanje detaljne anamneze o trudnoći, kako bi se znalo postoji li dijabetes melitus majke, krvarenje tijekom trudnoće, višeplodne trudnoće ili ako je korištena reprodukcija potpomognuto. Također je važno znati je li majka bila izložena teratogenim agensima ili je koristila droge, osobito kokain.

Još jedna dobra mjera je napraviti obiteljsku povijest najmanje tri generacije, obraćajući posebnu pozornost na rođake koji su možda imali neku vrstu malformacije. Vrlo je važno znati jesu li postojali slučajevi asimetrije lica, malformacija uha, gluhoće, problema sa srcem ili kralješcima, koliko god ta stanja izgledala neznatna.

Što se tiče novorođenčeta preporučljivo je obaviti kompletan fizikalni pregled i napraviti studiju kariotipa. Trebalo bi također napraviti testove za provjeru sluha, u kombinaciji s rendgenskim snimanjem kralježnice, ehokardiogramom i cervikalni renalni ultrazvuk, uz kompjutoriziranu tomografiju temporalne kosti, jedno od lubanjskih područja gdje se obično nalazi afektacija. To se posebno preporučuje učiniti nakon pet godina.

S obzirom na veliki broj simptoma, te da zahvaćaju različite dijelove tijela, važno je da oboljelu djecu promatra više stručnjaka. Među onima koji ne mogu nedostajati su:

• Genetski liječnici.
• Plastični kirurzi specijalizirani za malformacije lubanje.
• otorinolaringolozi.
• očni liječnici
• Dermatolozi.
• Stomatolozi i ortodonti.

Kod novorođenčadi potrebna je respiratorna i alimentarna potpora u slučaju malformacija, osobito u ustima, koji otežavaju disanje i gutanje. Defekti čeljusti se ispravljaju kirurškim zahvatima. Vanjsko uho je rekonstruirano, a obrazi su popunjeni kako bi lice dobilo veću simetriju.

Prognoza

Ovisno o malformacijama koje ima beba s Goldenharovim sindromom, prognoza je vrlo varijabilna.

Iznenađujuće, većina djece s dijagnosticiranim ovim sindromom ima normalan životni vijek, ali To je osobito slučaj u slučaju da malformacije ne utječu, na vrlo ozbiljan način, na organe ili sustave pojedinac. U slučaju da pacijentu nedostaje bilo koji unutarnji organ, rijedak simptom, ali ipak prisutan u ovom sindromu, i koji obično rezultiraju problemima sa srcem, bubrezima ili središnjim živčanim sustavom, prognoza je obično lošija povoljan.

Bibliografske reference:

• González Calvete, Laura, Ramos Pérez, Alfonso, Lozano Losada, Sara, Salazar Méndez, Raquel i López Quintana, Calixto. (2016). Goldenharov sindrom: o jednom slučaju. Primary Care Pediatrics, 18(69), 49-53. Preuzeto 2. ožujka 2020. s http://scielo.isciii.es/scielo.php? script=sci_arttext&pid=S1139-76322016000100010&lng=hr&tlng=hr.
• Touliatou V, Fryssira H, Mavrou A, Kanavakis E, Kitsiou-Tzeli S (2006). Kliničke manifestacije u 17 grčkih bolesnika s Goldenharovim sindromom. Genet. broji. 17 (3): 359–70. PMID 17100205
• Kokavec, R (2006). "Goldenharov sindrom s različitim kliničkim manifestacijama". The Cleft Palate-Craniofacial Journal. 43 (5): 628–34. doi: 10.1597/05-094