Polimikrogirija: uzroci, simptomi i posljedice

Normalno, tijekom normalnog razvoja mozak nastaje niz nabora ili zavoja koji služe da površina mozga zauzima manje prostora i stane unutar lubanje. Kao i svaki drugi organ, mozak također pati od malformacija. Primjer za to je polimikrogirija, koja utječe na morfologiju nabora moždane kore..

To je bolest koja uzrokuje ozbiljne neurološke simptome zbog malformacija koje se javljaju tijekom fetalnog razvoja. Pogledajmo ukratko kakve formativne probleme nalazimo kod polimikrogirije, koji je njezin uzrok i što se može učiniti s osobama koje pate od nje.

Što je polimikrogirija?

Etimologija riječi poli- (višestruki) mikro- (mali) -girija (nabori) jasno ukazuje na to: radi se o morfološkom defektu kod kojeg se uočava veći broj manjih nabora. Ovaj genetski defekt korteksa može se jasno uočiti putem radiodijagnostičkih testova kao što je magnetska rezonanca (MRI). Na ovim se slikama može vidjeti kako je korteks deblji i intenzivniji, što ukazuje na veću gustoću, te kako su nabori formirani površinski, drugačije od normalnog mozga.

Postoje različiti oblici polimikrogirije, svaki ozbiljniji. Kada zahvaća samo jedan dio mozga, naziva se jednostranim. S druge strane, naziva se bilateralnim kada su zahvaćene obje hemisfere. Nomenklatura se ne odnosi samo na simetriju, već i na to koliko je područja mozga zahvaćeno. Stoga bi mozak sa samo jednim zahvaćenim područjem patio od žarišne polimikrogirije, naspram generalizirane polimikrogirije kada je zahvaćen gotovo cijeli korteks ili cijeli korteks.

Obrasci polimikrogirije imaju sklonost prema nekim režnjevima u odnosu na druge. Najčešće zahvaćeni režnjevi su frontalni (70%), zatim parijetalni (63%) i zatim temporalni (18%). Samo mali dio (7%) ima zahvaćene okcipitalne režnjeve. Isto tako, čini se da češće deformira lateralne fisure koje odvajaju frontalne i parijetalne režnjeve od temporalnih (60%).

• Povezani članak: "Režnjevi mozga i njihove različite funkcije"

znaci i simptomi

Dok žarišni i jednostrani oblici obično ne uzrokuju više problema od napadaja koji se mogu kontrolirati lijekovima, kada su obostrani, težina simptoma naglo raste. Neki simptomi uključuju:

• Epilepsija
• zastoj u razvoju
• Škiljiti
• Problemi s govorom i gutanjem
• Slabost ili paraliza mišića

Globalne posljedice polimikrogirije uključuju duboku mentalnu retardaciju, ozbiljne probleme s kretanjem, cerebralnu paralizu i napadaje koje je nemoguće kontrolirati lijekovima. Iz tog razloga, dok blaži oblici polimikrogirije omogućuju prilično dug životni vijek, ljudi koji su rođeni s teškim poremećajem umiru vrlo mladi zbog komplikacija bolesti bolest.

Polimikrogirija se često ne javlja sama ili u svom čistom obliku, već u kombinaciji s drugim sindromima kao što su:

• Varijante Adams-Oliverovog sindroma
• Arima sindrom
• Galoway-Mowatov sindrom
• Dellemanov sindrom
• Zellwegerov sindrom
• Fukuyamina mišićna distrofija

Uzroci

U većini slučajeva uzrok je nepoznat. Postoji postotak slučajeva koji se javljaju jer majka pretrpi intrauterinu infekciju tijekom trudnoće. Neki virusi koji su povezani s razvojem polimikrogirije su citomegalovirus, toksoplazmoza, sifilis i virus varičele.

Nasljedni uzroci uključuju i kromosomske sindrome, odnosno zahvaćaju više gena istovremeno, i sindrome jednog gena. Postoje mnogi genetski poremećaji koji mijenjaju način na koji je mozak formiran. Iz tog razloga, mnoge genetske bolesti su popraćene polimikrogirijom među ostalim manifestacijama.

Gen GPR56 identificiran je kao jedan od glavnih uzroka polimikrogirije u svojoj globalnoj i bilateralnoj verziji. U studiji je utvrđeno da su svi ispitani pacijenti patili od neke modifikacije u ovom genu, što je rezultiralo oštećenjem središnjeg živčanog sustava. Poznato je da je ovaj gen jako uključen u formiranje i razvoj cerebralnog korteksa fetusa tijekom njegove gestacije.

Iz tog je razloga važno da roditelji koji pate od polimikrogirije ili su u opasnosti od polimikrogirije budu obaviješteni o hipotetskom riziku od polimikrogirije. prenesite svoju bolest na svoje dijete i genetskom studijom odredite kolika je stvarna vjerojatnost pojave prije nego započnete trudnoća.

Zbrinjavanje bolesnika nakon dijagnoze

Nakon dijagnoze putem snimanja, bit će potrebna potpuna evaluacija u domenama zahvaćenim polimikrogirijom. Pedijatri, neurolozi, fizioterapeuti i radni terapeuti trebali bi intervenirati kako bi procijenili što je rizik od kašnjenja u razvoju, intelektualnog invaliditeta ili čak paralize moždani. U tom smislu bit će naznačene posebne obrazovne potrebe kako bi pacijent mogao učiti brzinom koju njegova bolest dopušta. Govor će se procijeniti kod onih s zahvaćenim lateralnim rascjepom, vidom i sluhom.

Simptomi će se liječiti fizioterapijom, farmakološkom intervencijom antiepileptici, ortopedski proizvodi i kirurgija za pacijente koji pate od ukočenosti zbog spasticitet mišića. Kod smetnji u govoru radit će se logopedska i radna intervencija.

U konačnici, obuka roditelja kamen je temeljac upravljanja simptomima. Trebat će ih obučiti o tome kako nastaju napadaji i što učiniti kada do njih dođe. Isto tako, mjere podrške mogu se koristiti za sprječavanje pojave problema sa zglobovima. ili dekubitalne rane zbog predugog sjedenja pacijenta u istom položaju.