Progerija: uzroci, simptomi i liječenje

Otkako je prvi put opisana 1886. godine, progerija je postala dobro poznata bolest neobično: čini se da djeca s ovim teškim poremećajem vrlo brzo stare i pokazuju znakove slične onima kod starost. U ovom ćemo članku objasniti koji su simptomi, uzroci i liječenje progerije.

• Možda će vas zanimati: "Razlike između sindroma, poremećaja i bolesti"

Što je progerija?

Progerija je genetska bolest koja uzrokuje ubrzano i prerano starenje dječaka i djevojčica koji to trpe Riječ "progerija" dolazi iz grčkog jezika i može se grubo prevesti kao "prerana starost".

Ovaj poremećaj je također poznat kao "Hutchinson-Gilfordov sindrom progerije" u čast Jonathan Hutchinson i Hastings Gilford, koji su ga neovisno opisali na kraju XIX stoljeće.

To je vrlo rijetka bolest u svjetskoj populaciji: procjenjuje se da pojavljuje se u otprilike 1 od 4 milijuna rođenih. U povijesti medicine zabilježeno je oko 140 slučajeva progerije, iako se vjeruje da bi danas u svijetu mogao biti sličan broj oboljelih.

Većina ljudi zaraženih progerijom umire prerano.

Prosječni životni vijek je oko 14 ili 15 godina., iako neki pacijenti prežive više od 20 godina. Smrt je najčešće posljedica srčanog i moždanog udara povezanih s promjenama u krvožilnom sustavu.

• Možda će vas zanimati: "Edwardsov sindrom (trisomija 18): uzroci, simptomi i vrste"

Glavni simptomi i znakovi

Djevojčice i dječaci s progerijom često izgledaju normalno mjesecima nakon rođenja. Međutim, uskoro se otkriva da je njihova stopa rasta i dobivanja na težini manja od stope ostalih mališana, a čini se da je stopa starenja pomnožena s 10.

U Dodatku pojavljuju se karakteristične crte lica poput tankog nosa i završio u kljunu, tankim usnama i istaknutim očima i ušima. Lice ima tendenciju da bude tanje, uže i više naborano nego kod ostalih djevojčica i dječaka; nešto slično događa se i s kožom u cjelini, koja djeluje staro i također pokazuje manjak potkožnog masnog tkiva.

Vrlo je česta pojava i drugih znakova koji podsjećaju na starenje, poput gubitka kose i pojave malformacija zglobova. Štoviše, intelektualni i motorički razvoj nisu pogođeniStoga djeca s progerijom mogu praktički normalno funkcionirati.

Kardiovaskularne abnormalnosti karakteristične za progeriju, koje se prvenstveno manifestiraju u prisutnosti ateroskleroze i pogoršavaju se od značajno kako razvoj napreduje, temeljni su znak za razumijevanje kratkog životnog vijeka ljudi s progerija.

Dakle, sintetski možemo reći da su najčešći simptomi i znakovi progerije sljedeći:

• Zakašnjeli rast i debljanje tijekom prve godine života.
• Mala visina i težina.
• Opća tjelesna slabost zbog degeneracije mišića i kostiju.
• Nerazmjerno velika veličina glave (makrocefalija).
• Promjene u morfologiji lica (npr. i. uži i naborani).
• Čeljust manja od normalne (mikrognatija).
• Gubitak kose na glavi, u obrvama te na trepavicama (alopecija).
• Zakašnjeli ili odsutni razvoj zuba.
• Slabost, suhoća, hrapavost i finoća kože.
• Otvaranje fontanela (rupe u lubanji beba).
• Smanjen opseg pokreta u zglobovima i mišićima.
• Rana pojava ateroskleroze (otvrdnuće arterija zbog nakupljanja masti).
• Povećan rizik od srčanog i moždanog udara.
• Kasni razvoj bubrežnih promjena.
• Progresivni gubitak vidne oštrine.

Uzroci ove bolesti

Razvoj progerije povezan je s nasumične mutacije u LMNA genu, koji ima funkciju sintetiziranja proteina (uglavnom lamina A i C) bitnih za stvaranje filamenti koji daju snagu i otpornost staničnih membrana, kao i da daju oblik jezgri Stanice.

Promjene u genu LMNA čine stanice, posebice njihove jezgre, nestabilnijima nego što je normalno i stoga se češće oštećuju. To uzrokuje njihovu lakšu degeneraciju i sklonost preranoj smrti. Međutim, nije poznato kako je ta mutacija točno povezana sa znakovima progerije.

Iako se općenito ne povezuje s genetskim nasljeđem, u nekim se slučajevima mutacije u genu LMNA prenose s roditelja na dijete autosomno dominantnim mehanizmom.

• Povezani članak: "Što je epigenetika? Ključevi za razumijevanje"

Liječenje

Budući da je progerija uzrokovana genetskim mutacijama, trenutno ne postoje učinkoviti tretmani za modificiranje njezinih manifestacija. Iz tog razloga Liječenje slučaja progerije je uglavnom simptomatsko.

Povećani rizik od srčanog i moždanog udara može se suzbiti uzimanjem lijekova kao što su statini (koriste se za snižavanje razine kolesterola) i acetilsalicilna kiselina, poznatija kao "aspirin". Ponekad se izvodi i operacija premosnice koronarne arterije.

Respiratorni, skeletni, mišićni, problemi s bubrezima a druge vrste tretiraju se na sličan način: liječenje manifestacija bez intervencije na genetskoj razini. Iako su istraživanja u tijeku u tom pogledu, nijedna terapija za progeriju još nije dokazano učinkovita.

Bibliografske reference:

• Gilford, H. & Shepherd, R. c. (1904). Ateleoza i progerija: kontinuirana mladost i prerana starost. British Medical Journal, 2(5157): 914–8.

• Gordon, L. B.; Brown, W. T. i Collins, F. S. (2015). Hutchinson-Gilford progerijski sindrom. Gene Recenzije. Preuzeto 4. srpnja 2017. s https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

• Hutchinson, J. (1886). Slučaj kongenitalnog odsustva kose, s atrofičnim stanjem kože i njezinih dodataka, u dječaka čija je majka bila gotovo potpuno ćelava od alopecije areate od šeste godine. Lancet, 1(3272): 923.