Pfeifferov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Intrauterini razvojni stadij jedno je od najosjetljivijih vitalnih razdoblja, a budući da male promjene u funkcioniranju organizma mogu uzrokovati njegov abnormalni rast.

Iz tog razloga deformacije koje se mogu pojaviti tijekom razvoja fetusa sposobni su ozbiljno ugroziti kvalitetu života osobe ili čak uzrokovati smrt za nekoliko mjeseci ili tjedana.

Pfeifferov sindrom je jedna od bolesti koja može ostaviti ozbiljne posljedice fizički i psihički u životu dječaka ili djevojčice, budući da izravno utječe na rast mozga. Zatim ćemo vidjeti koji su simptomi, uzroci, tretmani i opće karakteristike ovog zdravstvenog problema.

• Povezani članak: "Razvoj živčanog sustava tijekom trudnoće"

Što je Pfeifferov sindrom?

Patologija poznata kao Pfeifferov sindrom je poremećaj genetskih uzroka čija je glavna posljedica prerano spajanje kostiju lubanje, što uzrokuje da mozak, vršeći pritisak na svod koji ga prekriva, uzrokuje deformacije koje se vide golim okom i, zauzvrat, mozak se ne razvija ispravno.

Ovaj poremećaj otkrio je njemački genetičar

Rudolf Arthur Pfeiffer, koji je proučavao slučaj obitelji čiji su članovi imali deformitete šaka, stopala i glave.

• Možda će vas zanimati: "Makrocefalija: uzroci, simptomi i liječenje"

Uzroci

Pfeifferov sindrom se smatra a bolest koja se temelji na genetskom nasljeđu dominantne osobine, tako da je za razvoj simptoma potrebna samo jedna kopija mutiranog gena. I otac i majka sposobni su ga prenijeti.

U rijetkim slučajevima moguće je da se mutacija prvi put pojavi u genealoškoj liniji zadnjih generacija, što bi također proizvelo simptome.

Vrste Pfeifferovog sindroma

Postoji više od jednog sustava klasifikacije za vrste Pfeifferovog sindroma. Jedna od najpopularnijih je ova Greiga i Warnera, koji razlikuju oblike patologije ovisno o njihovoj ozbiljnost i isticanje promjena uočenih nakon prve korektivne operacije, koja mora biti rana:

Tip A: blagi problemi

Nakon operacija nema promjena jer su početni simptomi bili blagi.

Tip B: umjereni problemi

Poboljšanje je značajno.

Tip C: ozbiljni problemi

Poboljšanje nakon operacije je vrlo značajno.

Simptomi

Kao što smo vidjeli, glavni simptom povezan s Pfeifferovim sindromom je pojava deformiteta na glavi.

Konkretno, čelo je glomazno, posebno u dijelu iznad gdje će rasti obrve, i oči su izbuljene i s velikim razmakom između njih zbog nedostatka prostora unutar lubanja.

S druge strane, također zbog niza deformacija generiranih ranim sraštavanjem kostiju lubanje, gornja čeljust je nedovoljno razvijena, dok je donji nesrazmjerno velik u odnosu na njega, a čest je i gubitak sluha, jer također nema mjesta da se dijelovi uha dobro oblikuju. Također je moguće da se razvije Mentalna retardacija.

Još jedan tipičan simptom Pfeifferovog sindroma je neispravan položaj prstiju na rukama i nogama ili njihova pretjerana debljina. U nekim slučajevima, osim toga, također se pojavljuju malformacije prsnog koša i problemi s disanjem.

Mora se uzeti u obzir da, iako je poznato da su uzroci ove patologije temeljno genetski, ovo Ne pojavljuje se samo zbog mutacije gena, već se Pfeifferov sindrom može pojaviti na različite načine oblicima. Ukratko, ne pojavljuju se uvijek isti simptomi niti su jednako razvijeni.

Dijagnoza

Pfeifferov sindrom se dijagnosticira odmah nakon rođenja.ili, kada liječnik specijalist mjeri proporcije lubanje i prstiju. No, već prije poroda moguće je otkriti znakove nepravilnog razvoja, što znači da dijete mora pričekati porod kako bi se točno znalo o kojoj se patologiji radi.

Tretmani

Kao što smo spomenuli, izuzetno je važno brzo intervenirati nakon otkrivanja simptoma patologije, kako bi se spriječilo da deformiteti izazovu sekundarne probleme.

U svakom slučaju, potrebno je ponuditi individualizirani tretman prilagoditi se svakoj konkretnoj situaciji, rješavajući postojeće probleme uzimajući u obzir dob djeteta i njegov obiteljski kontekst. U svakom slučaju, kirurška intervencija boli za preporuku, jer omogućuje poboljšanje izgleda za razvoj mozga i lica, sa svim dobrobitima koje to podrazumijeva (osobito za oči i sposobnost gledaoci.

Također je uobičajeno obavljati kozmetičke operacije jednostavno kako bi poboljšali izgled lica, i spriječiti psihološke probleme koji mogu nastati povezani s problemima u vezi s drugima, samopoštovanjem itd.