Amiotrofična lateralna skleroza (ALS): simptomi i liječenje

Unatoč maloj učestalosti, ali velikoj vidljivosti, Amiotrofična lateralna skleroza je, uz mnoga druga neurodegenerativna stanja, jedan od najvećih izazova oni s kojima se suočava znanstvena zajednica. Budući da je, premda je prvi put opisan 1869. godine, o njemu još uvijek vrlo malo znanja.

Kroz ovaj ćemo članak govoriti o ovoj bolesti, njezinim glavnim karakteristikama i simptomima koji je razlikuju od ostalih neuronskih bolesti. Također ćemo opisati moguće uzroke i najučinkovitije smjernice liječenja.

• Povezani članak: "Neurodegenerativne bolesti: vrste, simptomi i tretmani"

Što je amiotrofična lateralna skleroza ili ALS?

Amiotrofična bočna skleroza (ALS), poznata i kao bolest motornih neurona, jedna je od najpoznatijih neurodegenerativnih bolesti u svijetu. Razlog je taj što poznate ličnosti koje pate od njega, poput znanstvenika Stephena Hawkinga ili igrača bejzbola Lou Gehriga, koje su mu dale veliku vidljivost.

Amiotrofična lateralna skleroza razlikuje se uzrokujući postupno smanjenje aktivnosti motoričkih stanica ili motornih neurona

, koji na kraju prestaju raditi i umiru. Te su stanice zadužene za kontrolu kretanja dobrovoljnih mišića. Stoga, kada umru, uzrokuju slabljenje i atrofiju tih mišića.

Ova bolest napreduje postupno i degenerativno, što znači da snaga mišića postupno opada. sve dok pacijenti ne pretrpe totalnu paralizu tijela kojoj se dodaje smanjenje kontrole mišića inhibitorni.

U većini slučajeva pacijent je prisiljen ostati u invalidskim kolicima u stanju potpune ovisnosti i čija je prognoza obično kobna. Međutim, usprkos ovom apsolutnom gubitku sposobnosti izvođenja gotovo bilo kojeg pokreta, Pacijenti s ALS održavaju svoje senzorne, kognitivne i intelektualne sposobnosti netaknutima, budući da svaka moždana funkcija koja nije povezana s motoričkim vještinama ostaje imuna na ovu neurodegeneraciju. Na isti se način kontrola pokreta očima, kao i mišići sfinktera, čuvaju do kraja čovjekovih dana.

• Možda vas zanima: "Motorni neuroni: definicija, vrste i patologije"

Rasprostranjenost

Incidencija amiotrofične lateralne skleroze je oko dva slučaja na 100 000 ljudi godišnje koji pripadaju općoj populaciji. Uz to, primijećeno je da ALS ima tendenciju da u većoj mjeri utječe na određene skupine ljudi, među kojima su nogometaši ili branitelji. Međutim, uzroci ove pojave još nisu utvrđeni.

Što se tiče karakteristika populacije s većom vjerojatnošću razvoja ove bolesti, ALS se u većoj mjeri pojavljuje u ljudi između 40 i 70 godina, a mnogo češće kod muškaraca nego kod žena, iako s nijansama, kao što ćemo vidjeti.

Koje simptome predstavlja?

Prvi simptomi amiotrofične lateralne skleroze su obično nehotične kontrakcije mišića, mišićna slabost u određenom udu ili promjene u sposobnosti govora koje s razvojem bolesti utječu i na sposobnost izvođenja pokreta, jedenja ili disati. Iako se ti prvi simptomi mogu vremenom razlikovati od osobe do osobe, atrofija zahvaća mišiće dovodi do velikog gubitka mišićne mase i, shodno tome, tjelesne težine.

Uz to, razvoj bolesti nije jednak za sve mišićne skupine. Ponekad se mišićna degeneracija nekih dijelova tijela događa vrlo sporo, a može se čak zaustaviti i ostati u određenom stupnju invaliditeta.

Kao što je gore spomenuto, osjetilni, kognitivni i intelektualni kapaciteti u potpunosti su očuvani; kao i toaletni trening i seksualne funkcije. Međutim, neki ljudi pogođeni ALS-om mogu razviti sekundarne psihološke simptome povezane sa stanjem u kojem se nalaze i kojih su potpuno svjesni, ti su simptomi povezani s promjenama u afektivnosti kao što su emocionalna labilnost ili depresivne faze.

Iako se amiotrofična lateralna skleroza karakterizira razvojem bez izazivanja bilo kakve boli u pacijenta, pojava grčeva u mišićima i progresivno smanjenje pokretljivosti obično uzrokuju nelagodu u osobi. Međutim, te se smetnje mogu ublažiti fizičkim vježbama i lijekovima.

Uzroci

Iako u ovom trenutku uzroci amiotrofične lateralne skleroze nisu sa sigurnošću utvrđeni, poznato je da između 5 i 10% slučajeva uzrokovano je nasljednom genetskom promjenom.

Međutim, nedavne studije otvaraju različite mogućnosti prilikom utvrđivanja mogućih uzroka ALS-a:

1. Genetske promjene

Prema istraživačima, postoji niz genetskih mutacija koje mogu uzrokovati amiotrofičnu lateralnu sklerozu, koja uzrokuju iste simptome kao i nenasljedne verzije bolesti.

2. Kemijske neravnoteže

Dokazano je da pacijenti s ALS imaju tendenciju da se pojave nenormalno visoke razine glutamata, u kojem može biti toksičan za određene vrste neurona.

• Možda vas zanima: "Glutamat (neurotransmiter): definicija i funkcije"

3. Promijenjeni imunološki odgovori

Druga je hipoteza ona koja se odnosi na ALS neorganizirani imunološki odgovor. Kao posljedica toga, imunološki sustav osobe napada vlastite stanice i uzrokuje neuronsku smrt.

4. Loša primjena proteina

Nenormalno stvaranje bjelančevina koje se nalaze unutar živčanih stanica moglo bi izazvati a raspadanje i uništavanje živčanih stanica.

Faktori rizika

Što se tiče čimbenika rizika koji su tradicionalno povezani s pojavom amiotrofične lateralne skleroze, utvrđeno je sljedeće.

Genetsko nasljeđe

Osobe s bilo kojim roditeljem s ALS-om imate 50% veće šanse za razvoj bolesti.

Seks

Prije 70. godine muškarci su veći faktor rizika za razvoj ALS-a. Počevši od 70-ih, ova razlika nestaje.

Dob

Dobni raspon između 40 i 60 godina je najvjerojatniji kada se pojave simptomi ove bolesti.

Pušačke navike

Pušenje je najopasniji vanjski čimbenik rizika pri razvoju ALS-a. Ovaj se rizik povećava kod žena u dobi od 45-50 godina.

Izloženost toksinima iz okoliša

Neke studije povezuju toksini iz okoliša, poput olova ili drugih otrovnih tvari prisutnih u zgradama i domovima, na razvoj ELA. Međutim, ta povezanost još uvijek nije u potpunosti dokazana.

Određene skupine ljudi

Kao što je raspravljeno na početku članka, postoje određene određene skupine ljudi za koje je vjerojatnije da će razviti ALS. Iako razlozi još nisu utvrđeni, pojedinci koji služe vojsku povećani su rizik od ALS-a; pretpostavlja se da zbog izloženosti određenim metalima, ozljedama i intenzivnom naporu.

Liječenje i prognoza ALS-a

Trenutno nije razvijen učinkovit lijek za ALS. Stoga, iako tretmani ne mogu preokrenuti učinke ALS-a, mogu odgoditi razvoj simptoma, spriječiti komplikacije i poboljšati kvalitetu života pacijenta. Intervencijom sa skupinama multidisciplinarnih stručnjaka može se provesti niz fizičkih i psiholoških tretmana.

Primjenom nekih specifičnih lijekova poput riluzola ili edaravona, može odgoditi napredovanje bolesti, kao i smanjiti pogoršanje dnevnih funkcija. Nažalost, ti lijekovi ne djeluju u svim slučajevima i još uvijek imaju mnogo nuspojava.

Što se tiče ostalih posljedica amiotrofične lateralne skleroze, utvrđeno je da je simptomatsko liječenje vrlo učinkovito kada je riječ o ublažavanju simptoma kao što su depresija, bol, osjećaj umora, flegm, zatvor ili problemi sa spavanjem.

Vrste intervencija koje se mogu provesti kod pacijenata koji boluju od amiotrofične lateralne skleroze su:

• Fizioterapija.
• Zaštita dišnih putova.
• Radna terapija.
• Razgovarajte o terapiji.
• Psihološka podrška.
• Prehrambena njega.

Unatoč vrstama liječenja i intervencija, prognoza za bolesnike s ALS-om prilično je čuvana. Razvojem bolesti pacijenti gube sposobnost da budu autonomni. Očekivani životni vijek ograničen je na između 3 i 5 godina nakon dijagnoze prvih simptoma.

Međutim, okolo 1 od 4 osobe može preživjeti puno više od 5 godina, kao što je slučaj sa Stephenom Hawkinsom. U svim tim slučajevima pacijentu je potreban velik broj uređaja koji će ih održavati na životu.