Narkolepsija: vrste, uzroci, simptomi i liječenje

Između poremećaja spavanja slučaj narkolepsije je posebno upečatljiv zbog specifičnosti njegovih simptoma, uzrokovanih biološkim čimbenicima i povezanih s promjenama u snu i budnosti.

Dalje ćemo analizirati prirodu narkolepsije, vrste na koje je podijeljena, najnovija otkrića u vezi s ovom bolešću i najučinkovitiji načini liječenja Vaši simptomi.

• Povezani članak: "Top 7 poremećaja spavanja”

Što je narkolepsija?

Narkolepsija, poznat i kao "Gélineauov sindrom", je neurološki poremećaj spavanja koji stvara pretjeranu dnevnu pospanost, kao i druge simptome povezane s promjenama ritma spavanja.

Izraz "narkolepsija" smislio je Jean-Baptiste-Édouard Gélineau, koji je prvi opisao ovaj sindrom 1880. godine. Dolazi od grčkih riječi 'narkē' i 'lepsis' i može se prevesti kao "napad spavanja".

Obično se otkriva u dobi od 7 do 25 godina, iako neki podtipovi narkolepsije imaju kasniji početak. Javlja se u otprilike 0,1% populacije, jednako često kod žena i muškaraca.

Ovaj se poremećaj može na vrlo značajan način umiješati u život onih koji pate od njega: hipersomnolencijom ne utječe samo na profesionalnu razinu i obično ih se doživljava kao lijene ljude zbog njihovog socijalnog okruženja, ali postoji veći rizik od pada i prometnih nesreća ili drugih ljubazan.

• Možda vas zanima: "7 psiholoških znakova da ne spavate dovoljno"

Simptomi i znakovi

Prema priručniku DSM-5, osnovni simptomi narkolepsije su iznenadni napadi sna koji se javljaju tijekom dana čak i ako je osoba adekvatno spavala, posebno nakon teških obroka, stresa ili jakih emocija. Za postavljanje dijagnoze potrebno je da se ove epizode javljaju tri puta tjedno tijekom prethodna tri mjeseca.

Pored 'napada spavanja' potrebna je prisutnost katapleksije, nedostatak hormona oreksina ili promjena u fazama spavanja, posebno REM ili REM (brzo kretanje oka spavanje); na primjer, tijekom noći ima više pokreta i buđenja.

Katapleksija ili katapleksija specifični su simptom narkolepsije koji se sastoji od epizoda gubitka mišićnog tonusa u cijelom tijelu, što može dovesti do pada. Katapleksiju obično pokreću snažne emocije poput straha, smijeha ili plača i kada dogodi se da osoba održava svijest iako ima poteškoća s govorom i svojim vid.

Orexin ili hipokretin, uključen je u budnost i budnost, kao i u unosu hrane. Ovaj hormon izlučuje hipotalamus. U mnogim slučajevima narkolepsije otkriva se niska razina hipokretina u likvoru.

U ljudi s narkolepsijom to je često da se prvo razdoblje REM spavanja pojavljuje 15-20 minuta nakon uspavanja, dok se u normalnim uvjetima REM faza pojavljuje tek kad prođe sat i pol. Poremećaji spavanja analiziraju se pomoću noćne polisomnografije i testa višestruke latencije spavanja, koji procjenjuje koliko je lako zaspati.

Narkoleptična tetrada

Prije nego što su biološke osnove narkolepsije bile dobro poznate, dijagnosticirala se na temelju četiri simptoma koja su se smatrala glavnim: dnevna hipersomnolencija, katapleksija, hipnagoške halucinacije i paraliza spavanja.

Hipnagoške halucinacije i paraliza sna oni su nepatološke pojave koje se javljaju u prijelazu između budnosti i sna. Češće se javljaju kod osoba s narkolepsijom i, poput katapleksije, povezane su s upadima REM faze.

Kad ćemo puno puta zaspati, vidimo nepotpune i statične slike i čujemo zvukovi poput zujanja ili fragmenti dijaloga, slični pojavama koje se događaju tijekom snovi; to su hipnagoške halucinacije. Postoje i hipnopomije, koje se javljaju pri prelasku iz sna u budnost.

Sa svoje strane, paraliza spavanja može se dogoditi kad zaspimo ili se probudimo, a karakterizira je osjećaj budnosti, ali bez mogućnosti kretanja ili ispuštanja zvukova. To je tjeskobno iskustvo, dijelom i zato što je tijekom REM spavanja disanje ubrzano i plitko, zbog čega se osoba osjeća kao da se guši.

Samo svaka četvrta osoba s narkolepsijom istodobno ima sve simptome narkoleptičnog tetrada. Hipersomnolencija je obično prvi simptom i traje tijekom cijelog života, dok upadi iz REM sna s vremenom mogu nestati.

Uzroci ovog poremećaja

Narkolepsija je bolest genetskog porijekla s nasljednom komponentom: između 10 i 20% narkoleptika ima barem jednog rođaka prvog stupnja koji također ima poremećaj. Međutim, s obzirom na varijabilnost slučajeva, jedan uzrok nije mogao biti utvrđen.

Negenetski čimbenici također mogu biti relevantni u razvoju sekundarne narkolepsije, na primjer ozljede mozga, infekcije, kontakt s pesticidima, hormonalne promjene, stres ili određene vrste prehrane.

Ovaj je poremećaj uglavnom povezan s genetskim promjenama u kromosomima koji odrediti HLA antigene (humani leukocitni antigeni), neophodni u odgovoru imun.

U mnogim slučajevima narkolepsije, niske razine hormona hipokretina ili oreksina se vide u likvor. Nedostatak Orexina češći je kod osoba s katapleksijom, a uglavnom je posljedica do uništavanja neurona hipotalamusa koji ga proizvode kao posljedica prethodno spomenutih genetskih, bioloških i okolišnih čimbenika. Vjeruje se da je ovu promjenu uzrokovala autoimuna reakcija.

Vrste narkolepsije

DSM-5 opisuje različite vrste narkolepsije, kategorizirajući ih na temelju bioloških znakova i osnovnih uzroka, kao i povezanih simptoma.

Uz vrste koje ćemo definirati u nastavku, DSM-5 razlikuje slučajeve narkolepsije u blage, umjerene i teške ovisno o učestalosti katapleksije, potrebi za drijemanjem, promjeni noćnog spavanja i učinkovitosti lijekovi.

1. Bez katapleksije i s nedostatkom hipokretina

U ovoj se podvrsti potvrđuje nedostatak hormona oreksina i promjena faza spavanja, ali epizode katapleksije se ne javljaju.

2. S katapleksijom i bez nedostatka hipokretina

Suprotno prethodnom slučaju, uz REM promjene, dolazi i do katapleksije, ali razina oreksina u likvoru je normalna. Rijetka je vrsta koja uključuje manje od 5% slučajeva narkolepsije.

3. Autosomno dominantna cerebelarna ataksija, gluhoća i narkolepsija

Uzrokom ove vrste narkolepsije smatra se mutacija egzona 21 DNA. Početak ovih slučajeva kasni, koji se obično javljaju između 30 i 40 godina.

Pojam "ataksija" odnosi se na nedostatak motoričke koordinacije, u ovom slučaju uzrokovane promjenom malog mozga. Uz ataksiju, gluhoću i narkolepsiju, ovaj podtip obično razvija demenciju tijekom napredovanja bolesti.

4. Autosomno dominantna narkolepsija, pretilost i dijabetes tipa 2

Ovaj je podtip utvrđen mutacijom oligodendrocita, glija stanice uključeni u stvaranje mijelin, tvar koja povećava brzinu prijenosa živca. U tim slučajevima postoji i niska koncentracija hipokretina u cerebrospinalnoj tekućini.

5. Sekundarno u odnosu na drugo zdravstveno stanje

U nekim se slučajevima narkolepsija pojavljuje kao izravna posljedica tumora, traume ili infekcija (poput sarkoidoze ili Whippleove bolesti) koje uništavaju stanice koje luče oreksin.

Liječenje narkolepsije

Budući da narkolepsija nije izlječiva, liječenje ovog poremećaja je simptomatsko. Međutim, postoje učinkovite mogućnosti za ublažavanje svih simptoma, pa mnogi ljudi s narkolepsijom mogu voditi normalan život.

Za kontrolu katapleksije koriste se različiti lijekovi: antidepresivi tricikličke kiseline, modafinil, natrijev oksibat i selektivni inhibitori ponovnog preuzimanja serotonina i noradrenalin, poput fluoksetina i venlafaksina, koji također smanjuju hipnagoške halucinacije i paraliziraju sna.

Stimulantni lijekovi kao što su modafinil i metilfenidat, poznati po svojoj upotrebi u Poremećaj pažnje uzrokovan hiperaktivnošću (ADHD), učinkoviti su u smanjenju pospanosti, iako je za održavanje učinka obično potrebno postupno povećavati dozu; To nosi povećani rizik od nuspojava.

Sugerira se da bi najprikladniji pristup mogao biti kombinacija stimulansa i triciklički antidepresivi, iako liječenje treba biti različito, ovisno o specifičnim simptomima osobe.

U Dodatku postoje tretmani koji su usredotočeni na hormon hipokretin, trenutno pod istragom. To uključuje imunoterapiju, gensku terapiju i zamjenu oreksina.

Psihološke intervencije

Psihoedukativni programi su vrlo učinkoviti u slučajevima narkolepsije. Konkretno, informacije i savjeti trebaju se prenijeti dijagnosticiranoj osobi i njenom obiteljskom i profesionalnom okruženju kako bi se poboljšalo njezino funkcioniranje i dobrobit. Grupe podrške također mogu biti od velike pomoći osobama s ovim problemom.

Zakazivanje jednog, dva ili tri drijemanja 10-30 minuta tijekom dana uvelike ublažava hipersomnolenciju i poboljšava akademske i radne performanse. Smatra se da je ovaj tretman u eksperimentalnoj fazi, iako rezultati obećavaju.

To je također važno održavati pravilnu higijenu spavanja: držite se redovnog radnog vremena, izbjegavajte pušiti, jedite puno ili pijte stimulativna pića otprilike 3 sata prije spavanje, svakodnevno vježbanje, bavljenje opuštajućim aktivnostima neposredno prije spavanja itd.

• Povezani članak: "10 osnovnih principa dobre higijene spavanja"