Dandy Walker Malformation: Príčiny, príznaky a liečba

Vrodené choroby sa vyskytujú počas vnútromaternicového vývoja dieťaťa. V tomto článku si povieme o jednom z nich: Malformácie Dandy Walkera, ktorý ovplyvňuje mozoček a blízke oblasti a vyvoláva závažné príznaky ako hydrocefalus.

Vysvetlíme, o čo ide the príčiny tohto syndrómu a aké príznaky a symptómy ho môžu pomôcť identifikovať. Včasné odhalenie tejto malformácie môže byť nevyhnutné na zabezpečenie prežitia dieťaťa.

Čo je malformácia Dandy Walkera?

Dandy Walkerov syndróm je mozgová porucha, ktorá sa vyskytuje počas embryonálneho vývoja. Konkrétne malformácie v malom mozgu na spodnej časti lebky a v štvrtej komore.

Malý mozog sa nachádza v dolnej časti mozgu. Podieľa sa na kontrole pohybu, poznávania, pozornosti a učenia sa. Poškodenie malého mozgu často sťažuje pohyb, rovnováhu a motorické učenie.

Mozgové komory sú dutiny v mozgu, cez ktoré mozgovomiechový mok, ktorý tlmí údery do hlavy a prenáša živiny do mozgu, okrem iných funkcií podobných funkciám krvnej plazmy. Štvrtá komora spája mozog s centrálnym kanálom miechy.

Malformácia Dandy Walkera sa vyskytuje u 1 z každých 30 000 pôrodov približne a je príčinou medzi 4 a 12% prípadov infantilný hydrocefalus. Je častejšia u dievčat ako u chlapcov.

Približne 70% detí s týmto syndrómom zomiera. Prognóza sa však líši podľa intenzity zmien. Zatiaľ čo sa niektoré postihnuté deti vyvíjajú v kognitívnej oblasti normálne, iné môžu mať aj po liečbe veľmi vážne poruchy.

• Súvisiaci článok: „Ľudský mozog: jeho časti a funkcie"

Príznaky a znaky

Tri hlavné prejavy zmien zadnej fossy sú nedostatočný rozvoj cerebelárnej vermis, ktorý spája dve hemisféry tejto štruktúry, cystickú dilatáciu štvrtej komory a zväčšenie veľkosti zadnej mozgovej jamky, ktorá sa nachádza v spodnej časti lebky.

Malformácia Dandy Walkera často spôsobuje hydrocefalus, porucha, pri ktorej sa v mozgu hromadí mozgovomiechový mok, zvyšuje lebečný tlak, zapaľuje hlavu a poškodzuje mozog.

Príznaky tohto ochorenia sa líšia v závislosti od závažnosti prípadu a veku. Okrem hydrocefalu sú zvyčajne prítomné dievčatá a chlapci s diagnostikovaným Dandy Walkerom nasledujúce súvisiace príznaky a príznaky:

• Svalová atrofia
• Zmena svalového tonusu
• Nekoordinovanosť a nedostatok rovnováhy (ataxia)
• Oneskorený vývoj motora
• Kognitívne deficity
• Zvýšený intrakraniálny tlak
• Nystagmus (nekontrolovateľné pohyby očí)
• Konvulzívna kríza
• Bolesť hlavy
• Zvracanie
• Zlyhanie dýchania

Príčiny tohto syndrómu

K malformácii Dandy Walkera dochádza v dôsledku zmien vo vývoji malého mozgu a okolitých oblastí počas skorého tehotenstva. Tento syndróm bol konkrétne spájaný s deléciu, absenciu a duplikáciu niektorých chromozómov.

Boli nájdené genetické komponenty súvisiace s týmito zmenami, pravdepodobne spojené s chromozómom X alebo pozostávajúce z autozomálne recesívnej dedičnosti. Riziko recidívy u detí žien, ktoré už mali deti s Dandy Walkerom, sa pohybuje medzi 1 až 5%.

Tieto genetické faktory sú rozmanité a môžu medzi sebou interagovať a tiež viesť k rôznym zmenám zadnej mozgovej fossy.

Pri vzniku tejto poruchy môžu byť tiež relevantné faktory prostredia, hoci sa zdajú byť menej dôležité ako biologické faktory.

Súvisiace poruchy

Normálne sú malformácie zadnej mozgovej fossy klasifikované v rámci Dandy Walkerovho syndrómu, aj keď môžu existovať rôzne zmeny v závislosti od postihnutých oblastí.

Podobnou poruchou je aj to, čo poznáme ako „variant Dandy-Walkerovho syndrómu“; Táto kategória zahŕňa stavy malého mozgu a štvrtej komory, ktoré nie je možné striktne klasifikovať ako Dandy-Walkerova malformácia.

V týchto prípadoch sú príznaky a príznaky menej závažné: spravidla sú zadná jamka a štvrtá komora menej zväčšené a cystická časť je tiež menšia. Hydrocefalus je menej častý vo variante s Dandy-Walkerovým syndrómom.

Ďalšími blízkymi chorobami sú ciliopatie, ktoré ovplyvňujú intracelulárne organely nazývané mihalnice. Ciliopatie sú spôsobené genetickými poruchami a spôsobujú rôzne zmeny vo vývoji tela, vrátane tých, ktoré sú typické pre Dandy-Walkera.

Intervencia a liečba

Hydrocefalus sa lieči vypúšťaním postihnutých oblastí mozgu asistovaným spôsobom: trubica sa chirurgicky zavedie do presmerovať mozgovomiechový mok do regiónov, kde sa dá reabsorbovať.

Ďalšou metódou, ktorá sa v poslednej dobe používa pri liečbe Dandyho Walkerovho syndrómu, je punkcia tretej komory. To sa deje s cieľom zmenšiť veľkosť komorovej cysty a tým zmierniť príznaky.

Motoroterapia a jazyková rehabilitácia sú nevyhnutné na pomoc deťom s týmto ochorením. Podpora rodín je tiež kľúčom k zabezpečeniu blaha a správneho rozvoja najmenších.