Huntingtonova chorea: príčiny, príznaky, fázy a liečba

Jednou z najznámejších dedičných chorôb je Huntingtonova chorea, degeneratívna a nevyliečiteľná porucha ktorý spôsobuje mimovoľné pohyby a ďalšie príznaky, ktoré ovplyvňujú viaceré oblasti života človeka, a postupne ho deaktivujú.

V tomto článku popíšeme príčiny Huntingtonovej choroby a tiež najbežnejšie príznaky a fázy, cez ktoré prechádzajú. Na záver si povieme niečo o liečbe, ktorá sa zvyčajne aplikuje, aby sa minimalizovali zmeny čo najviac.

• Súvisiaci článok: „15 najbežnejších neurologických porúch"

Huntingtonova chorea: definícia a príznaky

Huntingtonova chorea je dedičné degeneratívne ochorenie postihujúce mozog a spôsobuje rôzne príznaky fyzickej, kognitívnej a emočnej povahy.

Je nevyliečiteľná a nakoniec spôsobí smrť osoby, zvyčajne po 10 až 25 rokoch. Utopenie, zápal pľúc a zlyhanie srdca sú častými príčinami úmrtia na Huntingtonovu chorobu.

Ak príznaky začnú pred 20. rokom života, použije sa termín „juvenilná Huntingtonova choroba“. V týchto prípadoch sa klinický obraz trochu líši od bežného a progresia ochorenia je rýchlejšia.

Najcharakteristickejším znakom tohto ochorenia je chorea, ktorá mu dáva meno. Je známa ako „chorea“ pre skupinu neurologických porúch, ktoré spôsobujú mimovoľné a nepravidelné kontrakcie svalov nôh a rúk. Podobné pohyby sa vyskytujú aj na tvári.

V prípade juvenilná Huntingtonova chorea príznaky môžu byť trochu odlišné. Vynikajú ťažkosti s učením sa nových informácií, motorická neobratnosť, strata zručností, stuhnutosť chôdze a výskyt porúch reči.

Príčiny tejto poruchy

Huntingtonova chorea je spôsobená genetickou mutáciou sa dedí prostredníctvom autozomálne dominantného mechanizmu. To znamená, že deti postihnutej osoby majú 50% šancu na zdedenie génu bez ohľadu na ich biologické pohlavie.

Závažnosť mutácie tiež čiastočne závisí od dedičnosti a ovplyvňuje vývoj príznakov. V najťažších prípadoch sa postihnutý gén („huntingtin“) prejavuje veľmi skoro a ťažko.

Toto ochorenie postihuje celý mozog; Avšak najdôležitejšie lézie sa vyskytujú v bazálnych gangliách, subkortikálne štruktúry súvisiace s pohybom. Oblasť známa ako „neostriatum“, ktorú tvorí kaudátové jadro a putamen, je obzvlášť postihnutý.

• Súvisiaci článok: „Bazálne gangliá: anatómia a funkcie"

Vývoj chorôb

Príznaky Huntingtonovej choroby sa líšia v závislosti od konkrétneho prípadu. Jeho pokrok je však zvyčajne zoskupený do troch odlišných fáz.

Zmeny sa zhoršujú v podmienkach psychofyziologického stresu, ako aj pri vystavení osoby intenzívnej stimulácii. Rovnako chudnutie je bežné vo všetkých fázach ochorenia; Je dôležité to kontrolovať, pretože to môže mať veľmi negatívne následky na zdravie.

1. Počiatočná fáza

Počas prvých rokov choroba môže zostať nepovšimnutáHuntingtonove skoré príznaky môžu byť jemné, čo zahŕňa neobvyklé zhoršenie rýchlosti pohyb, poznávanie, koordinácia alebo chôdza, ako aj vzhľad choreických pohybov a tuhosť.

Emočné poruchy sú tiež veľmi časté už v počiatočnom štádiu. Konkrétne sa vyskytuje podráždenosť, emočná nestabilita a znížená nálada, ktoré môžu spĺňať kritériá pre veľkú depresiu.

2. Medzistupeň

V tejto fáze je Huntingtonova choroba viditeľnejšia a zasahuje vo väčšej miere do života pacientov. Kórea je obzvlášť znepokojujúca. Ťažkosti s rozprávaním, chôdzou alebo manipuláciou s predmetmi tiež sa zvyšujú; Spolu s kognitívnym poškodením, ktoré začína byť významné, bránia tieto príznaky samostatnosti a starostlivosti o seba.

Na druhej strane, zhoršovanie emocionálnych symptómov má tendenciu poškodzovať sociálne vzťahy. Z veľkej časti je to spôsobené behaviorálnou dezinhibíciou odvodenou z Huntingtonovej choroby, ktorá u niektorých ľudí spôsobuje agresivitu alebo hypersexualitu, okrem iného aj rušivé správanie. Neskôr sa sexuálna túžba zníži.

Ďalšími typickými príznakmi prechodnej fázy sú znížená rozkoš (anhedonia) a poruchy pri zaspávaní alebo zaspávaní, ktoré sú pre pacientov veľmi znepokojujúce.

3. Pokročilá fáza

Posledná etapa Huntingtonovej chorey sa vyznačuje neschopnosť hovoriť a vykonávať dobrovoľné pohyby, hoci väčšina ľudí si udržiava povedomie o životnom prostredí. Problémy sú aj s močením a vyprázdňovaním. Preto sú v tomto období pacienti úplne závislí od svojich opatrovateľov.

Aj keď sa choreické pohyby môžu zhoršiť, v iných prípadoch sa zoslabia, keď je ochorenie veľmi pokročilé. Problémy s prehĺtaním sa zväčšujú a môžu viesť k smrti utopením. V iných prípadoch dôjde k smrti v dôsledku infekcií. Tiež v tejto fáze je veľa samovrážd.

Postup choroby je zvyčajne rýchlejší, ak sa objaví v ranom veku, najmä u detí a dospievajúcich, takže príznaky pokročilej fázy sa objavia skôr.

Liečba a manažment

V súčasnosti nie je známy žiadny liek na Huntingtonovu chorobu, takže fyzický a kognitívny pokles nemožno zastaviť. Existujú však symptomatické liečby, ktoré môžu zmierniť nepohodlie a do istej miery zvýšiť nezávislosť postihnutých.

Blokátory dopamínu sa používajú na liečbu abnormálneho správania choroby, zatiaľ čo pre ďalšie pohyby lieky ako tetrabenazín a amantadín.

Ako choroba postupuje, fyzické podpery, ktoré uľahčujú alebo umožňujú pohyb, ako zábradlia. Fyzikálna terapia môže byť tiež užitočná pri zlepšovaní kontroly pohybu a fyzické cvičenie prospieva celkovému zdraviu vrátane psychologických a emocionálnych symptómov.

Jazyková terapia môže znížiť ťažkosti s rozprávaním a prehĺtaním. K jedlu sa používa aj špeciálny riad, kým nie je potrebné uchýliť sa k kŕmeniu sondou. Odporúča sa, aby strava bola založená na potraviny bohaté na živiny a ľahko sa žuvajú, aby sa minimalizovali problémy s pacientmi.

• Mohlo by vás zaujímať: „Parkinsonova choroba: príčiny, príznaky, liečba a prevencia"