Holoprosencefália: typy, príznaky a liečba

Keď si predstavíme mozog, či už ľudský alebo nie, obraz, ktorý nás napadne, sa obvykle skladá z orgánu, ktorého vonkajšia vrstva je plné záhyby, medzi ktorými môžete vidieť praskliny, ktoré nám umožňujú oceniť prítomnosť dvoch polovíc alebo hemisfér mozgová.

Toto odlúčenie je niečo, čo má väčšina ľudí, formujúcich sa počas vývoja plodu. Ale nie všetci: existujú chlapci a dievčatá, ktorých mozog nie je rozdelený alebo ktorých hemisféry sú zlúčené: hovoríme o deti s holoprosencefáliou.

• Súvisiaci článok: „Mozgové hemisféry: mýty a fakty"

Holoprosencefália: čo to je?

Holoprosencefália sa nazýva typ malformácie počas vývoja plodu v ktorom neexistuje rozdelenie medzi rôznymi štruktúrami predného mozgu: dochádza k fúzii medzi mozgové hemisféry, ako aj medzi niektorými subkortikálnymi štruktúrami a komorami mozgová. K tejto fúzii alebo skôr neoddeleniu môže dôjsť na úplnej alebo čiastočnej úrovni (hemisféry sú úplne spojené alebo iba v niektorých častiach).

Zvyčajne rozdelenie mozgu na rôzne laloky a hemisféry

Vyskytuje sa okolo štvrtého týždňa tehotenstva. V holoprosencefálii k tomuto deleniu nedochádza alebo ho nie je možné dokončiť, čo má vážne následky pred aj po narodení. Tento stav sa zvyčajne spája s prítomnosťou kraniálnych a tvárových malformácií, existujúcimi zmenami napr ako je hypertelorizmus alebo oči spolu, kyklopia alebo jedno oko, zmeny nosa, rázštep pery, rázštep podnebia alebo hydrocefalus Rovnako sa často vyskytujú problémy pri kŕmení a pri tepelnej údržbe, srdcové a dýchacie poruchy a záchvaty. Spája sa tiež s rôznymi stupňami mentálneho postihnutia, v prípadoch, že je dostatočne mierny na to, aby umožnil život.

Všeobecne má holoprosencefália veľmi zlú prognózu, najmä u alobárneho typu: chlapci a dievčatá zvyčajne zomierajú pred narodením alebo pred dosiahnutím šiestich mesiacov života. U ostatných typov je možné prežitie až na jeden alebo dva roky života. Podľa toho, či existujú ďalšie komplikácie a závažnosť poruchy. V miernejších prípadoch je možné prežitie, hoci vo všeobecnosti bude vo väčšej alebo menšej miere trpieť kognitívnymi deficitmi.

• Mohlo by vás zaujímať: „Anencefália: príčiny, príznaky a prevencia"

Niektoré z jeho hlavných hlavných variantov

Holoprosencefália je zdravotný stav, ktorý sa môže prejavovať rôznymi spôsobmi v závislosti od možného stupňa oddelenia mozgových hemisfér. Vynikajú hlavne tri prvé varianty, najbežnejšie, aj keď treba vziať do úvahy, že existujú aj ďalšie. Tieto typy holoprosencefalie sú nasledujúce.

1. Lobárna holoprosencefália

Lobárna holoprosencefália je najmiernejšou formou tohto typu poruchy. V tomto prípade vidíte prítomnosť takmer dokonale oddelených lalokov, aj keď sa toto oddelenie neuskutočnilo v čelných lalokoch a zvyčajne nemajú septum pellucidum.

2. Semilobarová holoprosencefália

V tomto variante holoprosencefalie existuje rozdelenie medzi hemisféry v časti mozgu, ale čelné a temenné laloky sú zrastené. Interhemisférická trhlina sa pozoruje iba v časovej a okcipitálnej oblasti.

Hypotelorizmus je bežný, to znamená, že oči dieťaťa sú oveľa menej oddelené, ako by bolo obvyklé, že sú malé alebo že vôbec neexistujú. Tiež je možné pozorovať rázštep pery alebo podnebia, ako aj absenciu alebo malformácie na úrovni nosa.

3. Alobárna holoprosencefália

Je to najvážnejšia forma holoprosencefalie, pri ktorej sa hemisféry nijako neoddelia a sú úplne spojené. Jedna komora je bežná a / alebo slobodný talamus.

Mnohé z týchto detí sa tiež narodia iba s jedným okom, v takom prípade sa počíta s existenciou cyklopie. V skutočnosti bol vznik mýtickej postavy Kyklopov pravdepodobne založený na pozorovaní niektorých prípadov tohto typu holoprosencefalie. Nos má zvyčajne malformácie, pretože môže mať formáciu v tvare proboscis alebo dokonca žiadnu nosnú dierku (niečo, čo môže spôsobiť udusenie dieťaťa) alebo iba jednu z nich.

4. Interhemisférická holoprosencefália

Tento variant, menej častý ako predchádzajúce tri, nastáva, keď k rozdeleniu mozgu nedochádza v strednej časti: zadných častiach čelných a temenných lalokov. Neexistuje však corpus callosum (s možnou výnimkou genu a splenia) spravidla na úrovni subkortikálnych štruktúr nedochádza k prekrývaniu alebo fúzii. Tiež sa nazýva synthelencefália.

5. Aprosencefália

Aj keď by to technicky už nebolo o holoprosencefálii, aprosencefália sa tiež niekedy považuje za variant tejto poruchy, pri ktorej sa predný mozog priamo netvorí.

Príčiny tohto problému

Holoprosencefália je zmena, ku ktorej dochádza počas vývoja plodu, s celou škálou možných faktorov, ktoré môžu viesť k jej vzniku. Bolo pozorovaných veľké množstvo prípadov, v ktorých v mnohých génoch existujú genetické zmeny (každý štvrtý má zmeny v génoch ZIC2, SIC3, SHH alebo TGIF), ako aj rôzne syndrómy a chromozomálne poruchy (medzi nimi Patauov syndróm alebo Edwardsov syndróm).

Tiež sa pozorovala súvislosť s faktormi životného prostredia, ako je nekontrolovaný diabetes u matky alebo zneužívanie alkoholu a iných drog, ako aj konzumácia niektorých liekov.

Liečba

Tento stav, obvykle genetického typu, nie je liečený. Liečba, ktorá sa má aplikovať, bude spravidla paliatívna.zamerané na udržanie ich životných funkcií, nápravu ťažkostí a zlepšenie ich pohody a kvality.

V miernych prípadoch, ktoré umožňujú prežitie, sa odporúča použitie pracovnej terapie a kognitívnej stimulácie. Potreba uplatňovať multidisciplinárne ošetrenie, do ktorého sú zapojení odborníci z rôzne disciplíny, lekárstvo aj pracovná terapia, klinická psychológia, fyzioterapia a logoterapia. A to bez toho, aby sa zanedbalo zaobchádzanie s rodičmi a prostredím (ktoré si bude vyžadovať psychoedukáciu a poradenstvo, prípadne psychologický zásah).

Bibliografické odkazy:

• Monteagudo, A. & Timor-Tritsch, I.E, (2012). Prenatálna diagnostika iných anomálií CNS ako sú defekty neurálnej trubice a ventrikulomegália (online). Dostupné v: http://cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm? 28.9966 / abstrakt / 4-12
• Cohen, M.M. & Sulik, K.K. (1992). Perspektívy holoprosencefalie: časť II. Centrálny nervový systém, kraniofaciálna anatómia, komentáre syndrómov, diagnostický prístup a experimentálne štúdie. J. Craniofac. Genet. Dev. Biol., 12: 196.