Crouzonov syndróm: príznaky, príčiny a intervencie

Pri narodení má väčšina ľudí tvarovateľnú lebku, ktorá nám umožňuje prísť na svet pôrodnými cestami. Tieto kosti sa budú vekom uzatvárať a zošívať, pretože náš mozog rastie a dospieva.

Existujú však prípady rôznych porúch, pri ktorých k uvedenému šitiu dôjde predčasne, niečo, čo môže ovplyvniť morfológiu aj funkčnosť mozgu a rôznych orgánov tváre. Jedna z porúch, s ktorými sa ľudia rozprávajú Crouzonov syndróm, dedičná porucha genetického pôvodu.

Crouzonov syndróm

Crouzonov syndróm je choroba genetického pôvodu charakterizovaná prítomnosťou predčasnej kraniosynostózy alebo zošitia kostí lebky. Toto uzavretie spôsobí, že lebka rastie v smere stehov, ktoré zostávajú otvorené, čo vedie k malformáciám vo fyziognomii lebky a tváre.

Tieto malformácie možno predpokladať vážne komplikácie pre správny vývoj mozgu a súbor orgánov, z ktorých sa skladá hlava, problémy, ktoré sa časom prejavia, ako dieťa rastie.

Príznaky Crouzonovho syndrómu

Príznaky sa zvyčajne prejavia okolo dvoch rokov u maloletej osoby a spravidla nie sú viditeľné po narodení.

Najviditeľnejšími príznakmi sú prítomnosť vydutie lebky so sploštenými hornými a / alebo zadnými časťami, ako aj exoftalmom alebo priemetom očnej gule smerom von v dôsledku prítomnosť plytkých očných dutín, stlačená nosná dutina, ktorá sťažuje dýchanie týmto spôsobom, obloha rázštep a iné malformácie tváre a úst, ako je prognatizmus alebo predný výbežok čeľuste alebo zmeny v oblasti chrup.

Najrelevantnejšie a najnebezpečnejšie sú však dýchacie a stravovacie ťažkosti, ktoré môžu byť životu nebezpečné. Možný je aj hydrocefalus a ďalšie neurologické poruchy. Intrakraniálny tlak je tiež vyšší ako zvyčajne a môžu sa vyskytnúť záchvaty

Všetky tieto ťažkosti môžu spôsobiť maloletej osobe vážne problémy počas celého rastu, ako napr závraty, časté bolesti hlavy a problémy s vnímaním ako vo videní, tak aj v sluchu.

Pokiaľ ide o očné poruchyich dôležitosť spôsobuje, že sú náchylné na infekcie alebo dokonca k atrofii vizuálneho systému a sú schopné stratiť zrak.

Malformácie tváre navyše sťažujú osvojenie si ústnej komunikácie, čo zvykne spôsobiť spomalenie ich učenia. V každom prípade, napriek tomu, že tieto malformácie môžu ovplyvniť intelektuálny vývoj, vo väčšine prípadov subjekty s Crouzonovým syndrómom majú tendenciu mať priemernú inteligenciu zodpovedajúce ich vývojovému veku.

Príčiny tohto syndrómu (etiológia)

Ako bolo uvedené vyššie, Crouzonov syndróm je vrodená a dedičná porucha genetického pôvodu. Konkrétne, príčinu tohto syndrómu možno nájsť v prítomnosti mutácie v géne FGFR2alebo fibroblastový rastový receptorový faktor na chromozóme 10. Tento gén sa podieľa na diferenciácii buniek a jeho mutácia spôsobuje zrýchlenie procesu šitia niektorých alebo všetkých kostí lebky.

Je to autozomálne dominantné ochorenie, aby mala osoba s touto mutáciou 50% -nú pravdepodobnosť prenosu tejto choroby na svoje potomstvo.

Liečba

Crouzonov syndróm je vrodený stav, ktorý sa nedá vyliečiť, hoci sa niektorým jeho komplikáciám dá vyhnúť a / alebo sa zmiernia dopady jeho následkov. Liečba, ktorá sa má použiť, musí byť interdisciplinárna, s pomocou odborníkov z rôznych oblastí, ako je medicína, logopédia a psychológia.

Chirurgia

Vo veľkom počte prípadov je možné časť problémov napraviť chirurgickým zákrokom. Konkrétne sa kranioplastika môže pokúsiť dať hlavičke dieťaťa a ktorý umožňuje normatívny vývoj mozgu a následne zmierniť intrakraniálny tlak (čo tiež umožňuje do značnej miery sa vyhnúť obvyklým bolestiam hlavy, ktoré zvyčajne trpia, v mnohých prípadoch produktom uvedeného tlaku). Môže sa tiež použiť na liečbu možného hydrocefalusu, ktorý je výsledkom abnormálneho rastu mozgu.

Rovnako tak chirurgický zákrok nosových a orofonárnych ciest, aby sa uľahčilo dýchanie a prechod potravy tráviacim traktom a vyriešili sa problémy ako prognatizmus a rázštep podnebia. V závislosti od prípadu môže byť nevyhnutná aj zubná chirurgia.

Oči môžu tiež profitovať z chirurgickej liečby, ktorá čo najviac znižuje exoftalmiu, a tým aj možnosť vysušenia alebo infikovania orgánov zraku.

Logopédia a vzdelávanie

Z dôvodu ťažkostí, ktoré môžu spôsobiť malformácie vo zvukovej sústave, Je veľmi užitočné využívať služby logopédov. Jazyk je možné zmeniť a odložiť, takže je potrebné vziať do úvahy ich ťažkosti a poskytnúť náležitú pomoc. V prípadoch mentálneho postihnutia to treba zohľadniť aj pri úprave vzdelania a odbornej prípravy maloletej osoby.

Psychoterapia

Psychologické ošetrenie a poradenstvo pre maloletú aj pre rodinu a pre pedagógov je nevyhnutné, aby sme pochopili situáciu postihnutej osoby a umožnili vyjadrenie pochybností a obáv a riešenie psychologických a emocionálnych problémov odvodené zo skúsenosti s poruchou pre dieťa aj pre jeho okolie.

Bibliografické odkazy:

• Beltrán, P.; Rosas, N. & Jorges, I. (2004). Crouzonov syndróm. Časopis neurológie. 2 (1).

• Hoyos, M. (2014). Crouzonov syndróm. Rev. Zák. Clin. Med.: 46. Mier.

• Liu, J.; Nam, H. K.; Wang, E. & Hatch, N.E. (2013). Ďalšia analýza myši Crouzon: účinky mutácie FGFR2 (C342Y) závisia od lebečnej kosti. Clcif. Tissue Int. 92 (5): 451-466.