Kabuki syndróm: príznaky, príčiny a liečba

Existuje veľké množstvo zriedkavé a málo známe choroby Nedostáva sa im dostatok pozornosti. Tieto poruchy predstavujú veľké utrpenie pre ľudí, ktorí nimi trpia, a ich rodiny, ktoré nedokážu pochopiť, čo sa deje, ako a prečo s ich blízkym.

Nedostatok výskumu a niekoľko známych prípadov sťažuje určenie príčin a spôsobov ich vyliečenia alebo zmiernenia alebo oneskorenia ich postupu.

Jednou z týchto málo známych chorôb je kabuki syndróm, o ktorom je tento článok.

• Súvisiaci článok: "Syndróm krehkého X: Príčiny, symptómy a liečba"

Čo je Kabuki syndróm?

Kabuki syndróm je zvláštna a nezvyčajná choroba, pri ktorej sa u postihnutého prejavuje séria charakteristické fyziologické vlastnosti spolu s mentálnym postihnutím a fyziologické zmeny, ktoré môžu byť veľmi vážne.

Kabukiho syndróm sa považuje za zriedkavé ochorenie, s relatívne nízkou prevalenciou a s málo preskúmanými a málo známymi charakteristikami a príčinami. V skutočnosti, stále neexistujú jasné diagnostické metódy odhaliť toto ochorenie, nad rámec pozorovania typických vlastností a vývoja dieťaťa.

Vo všeobecnosti sa predpokladá, že najcharakteristickejšími znakmi sú zmeny tváre, mentálne postihnutie, vývojové oneskorenie, abnormality odtlačkov prstov a prítomnosť muskuloskeletálnych abnormalít a srdcových ochorení vrodené

Napriek svojej závažnosti, očakávanú dĺžku života detí narodených s týmto ochorením nemusí byť menšia ako zvyčajne, aj keď to do značnej miery závisí od komplikácií, ktoré môžu vzniknúť, najmä pokiaľ ide o srdcové a viscerálne zmeny.

• Mohlo by vás zaujímať: "Intelektuálne a vývinové postihnutie"

Príznaky

Na fyziologickej úrovni sa ľudia s touto chorobou zvyčajne vyskytujú charakteristické črty tváre, ako je prítomnosť everzie laterálnej tretiny dolného viečka (nadmerné záhyby na koži očných viečok, ktoré umožňujú videnie vnútorná časť zvonku), bočné otvorenie očných viečok predĺžené spôsobom, ktorý pripomína fyziognómiu oko orientálnych ľudí, široký nosový chrbát a špičkou dovnútra, veľké uši a v tvare rúčky a hustého obočia a klenutý. Zuby majú tiež tendenciu prezentovať zmeny.

Okrem toho sú často zakrpatené a majú nízky vzrast, predstavujúce zmeny kostry, ako je prítomnosť anomálií odtlačkov prstov (najmä zmeny dermatoglyfy a pretrvávanie fetálnej výplne), hyperlaxita a hypermobilita alebo abnormality chrbtice vertebrálny. Hypotónia alebo svalová slabosť sú tiež veľmi časté, niekedy vyžadujúce pohyb na invalidnom vozíku.

Subjekty s Kabuki syndrómom tiež vykazujú mierny až stredný stupeň mentálne postihnutie, v niektorých prípadoch spolu s neurologickými problémami ako atrofia resp mikrocefália.

Je bežné, že aj prezentujú problémy so zrakom a sluchom, ako aj niekedy záchvaty. Časté je aj to, že majú rázštep podnebia a ťažkosti s prehĺtaním alebo veľmi úzke dýchacie cesty, ktoré sťažujú dýchanie.

Jedným z najzávažnejších a najnebezpečnejších príznakov tohto ochorenia je, že spôsobuje zmeny vo vnútornostiachje veľmi časté, že väčšina pacientov má vážne koronárne problémy, ako je koarktácia aortálnej artérie a iné srdcové choroby. Ostatné časti tela sú zvyčajne postihnuté urogenitálnym a gastrointestinálnym systémom.

Nie veľmi jasná etiológia

Od doby, kedy bol Kabuki syndróm prvýkrát opísaný v roku 1981 Pôvodné príčiny tejto poruchy nie sú známe, pričom od jeho objavenia bola v histórii veľká neznalosť jeho príčin.

Napriek tomu súčasný pokrok spôsobil, že sa vie, že ide o vrodené a nie získané ochorenie, pravdepodobne genetického pôvodu.

Konkrétne sa zistilo, že veľká časť ľudí (okolo 72 % analyzovaných postihnutých), ktorí trpia touto zvláštnou chorobou majú nejaký typ mutácie v géne MLL2, ktorý sa podieľa na regulácii chromatínu. Je však potrebné vziať do úvahy, že iné prípady takéto zmeny nepredstavujú, takže možno predpokladať polygénnu príčinu tejto poruchy.

• Mohlo by vás zaujímať: "Tourettov syndróm: čo to je a ako sa prejavuje?"

Liečba

Vzhľadom na to, že ide o vrodené ochorenie, o ktorom je stále málo vedomostí, jej liečba je komplikovaná a zameraná na zlepšenie kvality života pacienta a liečbu symptómov, keďže nie je známy žiadny liek.

S tým treba počítať ľudia s Kabuki syndrómom majú často určitú úroveň mentálneho postihnutia mierne až stredne závažné, čo si vyžaduje, aby mali vzdelanie prispôsobené ich potrebám. Je tiež bežné, že niektoré prezentujú typicky autistický.

Oneskorenie jazyka a prítomnosť dezinhibície správania sa môžu liečiť pomocou jazykových terapií a môže byť užitočná pracovná terapia aby sa naučili lepšie zvládať základné zručnosti pre každodenný život. Niekedy môžu potrebovať invalidný vozík, aby sa mohli pohybovať. Fyzioterapia môže byť veľkou pomocou pokiaľ ide o zlepšenie ich motoriky a posilnenie pohybového aparátu.

Z lekárskeho hľadiska musia podstupovať pravidelné kontroly a môžu byť potrebné aplikácia rôznych chirurgických zákrokovvzhľadom na to, že často vykazujú vrodené abnormality, ktoré ohrozujú ich prežitie, ako sú zmeny v srdci a kardiovaskulárnom systéme, dýchacom systéme, tráviacom trakte a ústa.

Prítomnosť hernií, malabsorpcie živín a atrézií alebo oklúzií prirodzených otvorov ako je niektorá z nosových dierok môže vyžadovať aj chirurgickú liečbu resp farmakologické.

Čo sa týka psychologickej terapie, môže byť potrebné liečiť niektoré duševné poruchy, ktorými môžu tieto subjekty trpieť, ako aj poskytnúť informácie a vzdelávacie usmernenia pre subjekt a jeho prostredie.

Bibliografické odkazy:

• Niikawa, N.; Matsuura, N.; Fukushima, Y.; Ohsawa, T. & Kajii, T. (1981). Kabuki make-up syndróm: Syndróm mentálnej retardácie, nezvyčajná tvár, veľké a odstávajúce uši a postnatálna rastová nedostatočnosť. J Pediatric; 99:565-569.

• Suarez, J.; Ordonez, A. & Contreras, G. (2012). Kabukiho syndróm. Pediatr, 51-56.