Okulomotorická apraxia: Symptómy, liečba a možné príčiny

Okulomotorická apraxia je neschopnosť dobrovoľne vykonávať horizontálne pohyby očí. alebo na základe ústneho príkazu.

Opísal ho Cogan v roku 1952 a jeho etiológia je dodnes neznáma. Pozrime sa podrobnejšie, z čoho pozostáva táto vrodená choroba.

• Súvisiaci článok: "11 častí oka a ich funkcie"

Čo je okulomotorická apraxia?

Okulomotorická apraxia alebo apraxia pohľadu sa môže vyskytnúť získaným aj vrodeným spôsobom.. Táto druhá forma je dedičná porucha, ktorá postihuje oko a je vo všeobecnosti prítomná od narodenia.

Pozostáva zo zmeny funkcie mozgu charakterizovanej neschopnosťou vykonávať horizontálne pohyby očí dobrovoľne alebo na verbálny príkaz inej osoby.

Je to stav stále neznámych príčin, ktorý sa všeobecne považuje za sporadickú poruchu, aj keď sa vyskytla popísané prípady s autozomálne dominantnou dedičnosťou (keď na prejavenie choroby stačí jedna kópia génovej alely) expresné).

Pacient trpiaci okulomotorickou apraxiou nemôže dobrovoľne meniť smer pohľadu do strán, ani nepredstavuje rýchlu fázu vestibulo-okulárnych ani optokinetických reflexov

(zodpovedný za stabilizáciu pohľadu na získanie čistých obrazov).

Príčiny

Hoci príčiny zodpovedné za vznik stavu, akým je okulomotorická apraxia u novorodencov, ešte neboli identifikované, predpokladá sa, že väčšina z nich mohla vyvinúť Joubertov syndróm, geneticky prenosná porucha.

Tento syndróm by spôsobil čiastočné metabolické zmeny alebo vývojové chyby neurologické, ako je hypoplázia (neúplný vývoj) cerebelárneho vermixu, aplázia (absencia Vývoj tvrdé telo, heterotopie šedej hmoty, Kallmanov syndróm alebo chromozomálne abnormality.

odlišná diagnóza

Na stanovenie presnej diagnózy okulomotorickej apraxie treba vylúčiť iné príčiny, ako sú defekty fixácie a abnormálne pohyby hlavy: zrakové deficity v dôsledku očných problémov, porúch pohyblivosti, kŕčov alebo psychomotorickej retardácie.

Ďalej pacient musí udržiavať vertikálne sakadické pohyby (ako dobrovoľníci, tak vestibulo-okulárne a optokinetické reflexy). Treba však poznamenať, že pri získanej okulomotorickej apraxii, sekundárne k iným léziám centrálneho nervového systému, sú ovplyvnené aj vertikálne pohyby.

Hlavné rysy

Cogan identifikoval niekoľko kľúčových znakov charakteristických pre vrodenú okulomotorickú apraxiu.

V prvom rade zvýrazňuje náhle otočenie hlavy v smere predmetu fixácie a odklonenie pohľadu na opačnú stranu, po ktorom nasleduje pomalý pohyb očí smerom k požadovanému miestu.

sú tiež dané občasné zášklby pohľadua pohyb hlavy smerom k predmetu fixácie, pričom pohľad zostáva upretý na prvý pozícii, po ktorej nasleduje zatvorenie viečok a následný pomalý pohyb očí smerom k novému miestu fixácia.

Na druhej strane tam zachovanie spontánnych pohybov očí a pohľadu vo vertikálnej rovine.

Nakoniec stojí za zmienku zmena pohybov príťažlivosti a príležitostne aj pohybov, ktoré sledujú pohľad.

Okulomotorická apraxia typu 2

Jednou z najviac študovaných okulomotorických apraxií je typ 2, spôsobené mutáciou v géne SETX. Táto apraxia je často sprevádzaná ataxia, čo je nedostatok svalovej kontroly alebo koordinácie dobrovoľných pohybov.

Tento typ apraxie je charakteristický príznak Gaucherovej choroby, zriedkavý a degeneratívny stav, ktorý je výsledkom hromadenia určitých tukových látok v orgánoch, ako je slezina alebo pečeň.

Táto choroba zvyčajne spôsobuje skorú smrť u detí, ktoré ňou trpia, hoci v posledných rokoch je to tak vykonanie enzymatickej liečby, ktorá nahradí neaktívne enzýmy novými, aby sa pokúsili zastaviť ich Advance. V najvážnejších prípadoch je zvyčajne potrebná transplantácia kostnej drene.

• Mohlo by vás zaujímať: "15 najčastejších neurologických porúch"

Liečba

Niektorí zdravotníci odporúčajú terapiu zrakom riešiť stav, ako je okulomotorická apraxia a dôsledky, ktoré z tohto stavu vyplývajú.

Pri tomto type terapie nechirurgické vizuálne cvičenia vykonáva, personalizuje a pripravuje behaviorálny optometrista, vždy pod dohľadom odborného oftalmológa v danej oblasti.

Zdá sa, že existujú dôkazy o tom, že problém sa v priebehu rokov zlepšuje, ak sa cvičenia vykonávajú správne a počas stanoveného času.

však zaznelo tiež, že toto ochorenie sa nedá vyliečiť a že jediným riešením je prijať kompenzačné opatrenia aby sa človek prispôsobil svojej novej situácii so zdravotným postihnutím.

Iné typy apraxií

Okulomotorická apraxia je špecifický typ apraxie, ktorá zahŕňa ťažkosti pri pohybe očí, ale existujú aj iné typy apraxií so symptómami, ktoré vytvárajú ďalšiu sériu komplikácií podobnej povahy. Nižšie uvidíme, aké sú:

1. Ideomotorická apraxia

Ideomotorická apraxia je najčastejšou apraxiou zo všetkých a vyznačuje sa tým, že ľudia, ktorí ňou trpia nemôže kopírovať pohyby ani vykonávať každodenné gestá, ako je mávanie alebo prikyvovanie.

Pacienti trpiaci ideomotorickou apraxiou sú schopní opísať kroky, ktoré treba dodržať, aby vykonali akciu konkrétne, ale majú vážne ťažkosti pri vykonávaní uvedenej činnosti alebo pri predstave, že ju vykonávajú. mys.

2. stavebná apraxia

Tento typ apraxie je druhý najbežnejší. Ľudia so stavebnou apraxiou nie sú schopní vykonávať motorické činnosti, ktoré zahŕňajú priestorovú organizáciu; nemôžu napríklad vytvoriť obrázok, tvary s blokmi alebo tvár s tvárou.

3. ideová apraxia

Ideatívna apraxia je typ apraxie charakterizovaný tým ťažkosti pri vykonávaní zložitých činností, ktoré si vyžadujú určitý typ plánovania, ako je odoslanie e-mailu alebo výroba jedla.

Pacienti s myšlienkovou apraxiou vo všeobecnosti vytvárajú nekoherentné, nevhodné a neorganizované gestá.

4. Apraxia reči

Apraxia reči je charakterizovaná neschopnosťou reprodukovať potrebné motorické sekvencie ústami, aby bolo možné hovoriť zrozumiteľne. Táto apraxia Môžu ním trpieť dospelí aj deti vo veku, keď sa učia hovoriť, hoci u detských pacientov sa táto porucha často nazýva dyspraxia.

5. Kinetická apraxia končatín

Ľudia, ktorí trpia týmto typom apraxie, majú deficit v pohybe tekutín v končatinách, horných aj dolných. Tiež trpia stratou obratnosti alebo schopnosti vykonávať jemné aj presné pohyby. s rukami a prstami (jemná motorika) a pohyby s rukami a nohami (jemná motorika). hrubý).

6. orofaciálna apraxia

Pri orofaciálnej apraxii existuje zjavná neschopnosť správne ovládať svaly tváre, jazyka a hrdla, a preto problémy so žuvaním, prehĺtaním, vyplazovaním jazyka atď.

Táto neschopnosť sa prejavuje, keď osoba vykonáva dobrovoľné pohyby zámerne - a nie mimovoľné – to znamená, že k nemu dochádza len vtedy, keď sa pohyb vykoná po dôkladnom premyslení a plánovaní. prednosti.

Bibliografické odkazy:

• Gulias-Cañizo, R., Sánchez-Huerta, V., Rubio-Lezama, M. (2005). Vrodená okulomotorická apraxia: správa o prípade. Rev Mex Ophthalmol.