Dravetov syndróm: príčiny, symptómy a liečba

V rámci skupiny neurologických ochorení, ktoré poznáme ako epilepsiu, nájdeme Dravetov syndróm, veľmi ťažký variant, ktorý Vyskytuje sa u detí a zahŕňa okrem iného zmeny vo vývoji kognície, motorických zručností a socializácie.

V tomto článku popíšeme čo je Dravetov syndróm a aké sú jeho príčiny a príznaky najčastejšie, ako aj intervencie, ktoré sa bežne používajú na liečbu tohto typu epilepsie.

• Mohlo by vás zaujímať: "10 najčastejších neurologických porúch"

Čo je Dravetov syndróm?

Dravetov syndróm, nazývaná aj myoklonická epilepsia v detstveIde o ťažký typ epilepsie počnúc prvým rokom života. Epileptické záchvaty sú zvyčajne spúšťané stavmi horúčky alebo prítomnosťou vysokých teplôt a pozostávajú z náhlych svalových kontrakcií.

Tiež Dravetov syndróm Vyznačuje sa odolnosťou voči liečbe. a kvôli jeho chronickej povahe. Z dlhodobého hľadiska sa zvyčajne vyvíja smerom k iným typom epilepsie a spôsobuje zmeny v psychomotorickom vývoji a ťažké kognitívne poruchy.

Táto porucha je pomenovaná po Charlotte Dravet.

psychiater a epileptológ, ktorý ho identifikoval v roku 1978. Má genetický pôvod a odhaduje sa, že postihuje približne 1 z 15-40 tisíc novorodencov, preto sa Dravetov syndróm považuje za zriedkavé ochorenie.

• Súvisiaci článok: "Epilepsia: definícia, príčiny, diagnostika a liečba"

Typy epileptických záchvatov

Epilepsiu nazývame skupinou neurologických ochorení ktorých hlavnou charakteristikou je, že podporujú výskyt záchvatov alebo epileptických záchvatov, epizód nadmernej mozgovej elektrickej aktivity, ktoré spôsobujú rôzne symptómy.

Epileptické záchvaty sa môžu navzájom veľmi líšiť v závislosti od druhu epilepsie, ktorou osoba trpí. Nižšie popíšeme hlavné typy záchvatov, ktoré sa môžu vyskytnúť v súvislosti s epilepsiou.

1. fokálne záchvaty

Fokálne epileptické záchvaty sa vyskytujú obmedzeným (alebo fokálnym) spôsobom v určitej oblasti mozgu. Keď dôjde ku kríze tohto typu, človek si zachová vedomie, na rozdiel od toho, čo je bežné u iných typov. Často im predchádzajú zmyslové zážitky nazývané „aura“..

2. tonicko-klonické záchvaty

Tento typ záchvatu je generalizovaný, to znamená, že postihuje obe mozgové hemisféry. Pozostávajú z dvoch fáz: tonikum, počas ktorého končatiny stuhnú, a klonický, ktorý pozostáva z výskytu kŕčov na hlave, rukách a nohách.

3. Myoklonické záchvaty (alebo myoklonus)

Epileptické záchvaty, že zahŕňajú náhle svalové kontrakcie, ako sa vyskytuje pri Dravetovom syndróme. Myoklonické záchvaty sú zvyčajne generalizované (vyskytujú sa v celom tele), hoci môžu byť aj fokálne, pričom postihujú len niekoľko svalov.

4. Kríza absencie

Záchvaty absencie trvajú niekoľko sekúnd a sú jemnejšie ako ostatné; niekedy sú zistiteľné len pohybom oka alebo očného viečka. Pri tomto type krízy človek zvyčajne nepadne na zem. Po epileptickom záchvate môže dôjsť k dezorientácii.

príznaky a symptómy

Dravetov syndróm zvyčajne začína okolo 6. mesiaca životaDebut s febrilnými kŕčmi, ktoré sa vyskytujú v dôsledku vysokej telesnej teploty a vyskytujú sa takmer výlučne u detí. Následne sa porucha vyvíja smerom k iným typom záchvatov, s prevahou myoklonických.

Záchvaty detskej myoklonickej epilepsie sú často dlhšie ako normálne a môžu trvať viac ako 5 minút. Okrem stavov horúčky sú ďalšími bežnými spúšťačmi intenzívne emócie, zmeny v telesná teplota spôsobená fyzickým cvičením alebo teplom a prítomnosť vizuálnych podnetov, ako sú svetlá intenzívne.

Deti s touto poruchou sa často stretávajú príznaky ako ataxia, hyperaktivita, impulzivita, nespavosť, ospalosť a v niektorých prípadoch behaviorálne a sociálne poruchy podobné tým pri autizme.

Podobne, výskyt tohto typu epilepsie zvyčajne zahŕňa a výrazné oneskorenie vo vývoji kognitívnych schopností, motorický a jazykový. Tieto problémy sa nezmenšujú, keď dieťa starne, takže Dravetov syndróm zahŕňa vážne poškodenie vo viacerých oblastiach.

• Mohlo by vás zaujímať: "Ataxia: príčiny, symptómy a liečba"

Príčiny tejto poruchy

70 až 90 % prípadov Dravetovho syndrómu pripisované mutáciám v géne SCN1Asúvisiace s fungovaním bunkových sodíkových kanálov, a teda s tvorbou a šírením akčných potenciálov. Tieto zmeny spôsobujú menšiu dostupnosť sodíka a inhibičné neuróny GABAergický je ťažšie aktivovať.

Mutácie v tomto géne sa nezdajú byť dedičného pôvodu, ale vyskytujú sa skôr ako náhodné mutácie. Avšak 5 až 25 % prípadov je spojených s rodinnou zložkou; v týchto prípadoch sú príznaky zvyčajne menej závažné.

Prvý epileptický záchvat detí s Dravetovým syndrómom je zvyčajne spojený s podaním vakcín, ktoré sa zvyčajne vykonáva približne v 6. mesiaci života.

Intervencia a liečba

Klinické charakteristiky a priebeh Dravetovho syndrómu sa značne líšia v závislosti od prípadu, takže Všeobecné intervenčné protokoly neboli zavedené, hoci existuje viacero opatrení, ktoré môžu byť pomoc. Hlavným cieľom liečby je znížiť frekvenciu záchvatov..

Medzi liekmi používanými na liečbu epileptických záchvatov tejto poruchy nájdeme antikonvulzíva, ako je topiramátkyselina valproová a klobazam. Spomedzi tejto skupiny liekov vynikajú blokátory sodíkových kanálov vrátane gabapentínu, karbamazepínu a lamotrigínu. Benzodiazepíny ako midazolam a diazepam sa tiež podávajú v prípadoch dlhotrvajúcich záchvatov. Samozrejme, liek sa používa iba pod lekárskym dohľadom.

Tiež úprava stravy môže byť účinná pri znižovaní pravdepodobnosti epileptických záchvatov. Konkrétne odporúčaná ketogénna diéta, to znamená, že hladiny sacharidov sú nízke a hladiny tukov a bielkovín vysoké. Tento typ diéty môže prinášať riziká, preto by sa nemal používať bez lekárskeho predpisu a dohľadu.

Štandardné intervencie pri Dravetovom syndróme často zahŕňajú psychomotorická a jazyková rehabilitácia, potrebné na minimalizáciu kognitívnych porúch a vývojových porúch.

Ostatné sekundárne symptómy tohto ochorenia, ako sú sociálne deficity, poruchy spánku alebo infekcie, sa liečia samostatne prostredníctvom špecifických intervencií.