Gaucherova choroba: príznaky, príčiny a typy

Choroby lyzozomálneho ukladania sú spojené so zhoršenou funkciou určitých enzýmov, čo spôsobuje hromadenie lipidov a bielkovín v bunkách.

V tomto článku budeme analyzovať príznaky, príčiny a tri typy Gaucherovej choroby, najčastejšia z porúch tejto triedy, ktorá postihuje viaceré funkcie organizmu.

• Súvisiaci článok: "Rozdiely medzi syndrómom, poruchou a chorobou"

Čo je Gaucherova choroba?

Gaucherova choroba je porucha spôsobená genetickými mutáciami, ktoré sa prenášajú autozomálne recesívnou dedičnosťou. Ovplyvňuje krv, mozog, miechu, kosti, pečeň, slezinu, obličky a pľúca a ťažké formy poruchy spôsobujú smrť alebo výrazne skrátiť dĺžku života.

V roku 1882 ju opísal Philippe Gaucher, francúzsky lekár špecializujúci sa na dermatológiu. Gaucher spočiatku veril, že symptómy a znaky sú prejavmi špecifickej triedy rakoviny sleziny; až v roku 1965 boli identifikované skutočné základné príčiny súvisiace s biochemickými a neimunologickými aspektmi.

Gaucherova choroba patrí do skupiny porúch, ktoré sú známe ako

„choroby z ukladania lyzozómov“ alebo „choroby z ukladania lyzozómov“, súvisiaci s deficitom funkcie enzýmov. Je jednou z najbežnejších z tejto skupiny, pretože sa vyskytuje približne u 1 zo 40 000 pôrodov.

Prognóza tohto ochorenia závisí od toho, na ktorý z troch existujúcich variantov sa odvolávame. Typ 1, najbežnejší na Západe, možno zvládnuť pomocou enzýmových substitučných terapií a zníženie koncentrácie nahromadených látok, ktoré spôsobujú patológiu, zatiaľ čo neurologické príznaky typu 2 a 3 nie sú liečiteľné.

• Mohlo by vás zaujímať: "Pickova choroba: príčiny, symptómy a liečba"

Hlavné príznaky a znaky

Gaucherova choroba spôsobuje zmeny v mnohých rôznych orgánoch a tkanivách, ako aj v krvi; to vysvetľuje výskyt znakov rôzneho charakteru. Základným kritériom pri určovaní závažnosti ochorenia je prítomnosť alebo absencia neurologického poškodenia, ktoré je život ohrozujúce a výrazne zasahuje do vývoja.

Medzi najčastejšie príznaky a príznaky a pozoruhodné pri Gaucherovej chorobe nachádzame nasledovné:

• Zväčšená pečeň a slezina (hepatosplenomegália) spôsobujúca opuch brucha
• Bolesť kostí a kĺbov, artritída, osteoporóza a zvýšená frekvencia zlomenín kostí
• Anémia (znížený počet červených krviniek) spôsobujúce únavu, závraty alebo bolesti hlavy
• Zvýšená ľahkosť, s ktorou sa vám tvoria modriny a krvácate
• Zvýšené riziko vzniku ochorení v pľúcach a iných orgánoch
• Žltkastá alebo hnedastá pigmentácia kože
• Poranenia mozgu, narušený vývoj mozgu, apraxiazáchvaty, hypertónia svalov, abnormálne pohyby očí, apnoe, poruchy čuchu (ak existujú neurologické abnormality)

Príčiny a patofyziológia

Gaucherova choroba sa objavuje ako dôsledok a nedostatok enzýmu glukocerebrozidázyktorý sa nachádza v membránach lyzozómov (bunkové organely, ktoré obsahujú veľké množstvo enzýmov) a má funkciu štiepenia mastných kyselín triedy glukocerebrozidov, ako aj iných typov rôzne.

Zmeny vo funkcii glukocerebrozidázy znemožňujú adekvátnu elimináciu určitých látok v lyzozómoch. V dôsledku toho sa hromadia v tele, čo vedie k symptómom Gaucherovej choroby. Existujú aj iné poruchy s podobnými príčinami, ako je Tay-Sachsova choroba, Hunterova choroba alebo Pompeho choroba.

V prípade Gaucherovej choroby sú tieto zmeny spôsobené a genetická mutácia, ktorá sa prenáša autozomálne recesívnou dedičnosťou. Preto, aby to ovplyvnilo človeka, musí zdediť genetickú chybu po otcovi aj matke; ak ju majú obaja rodičia, riziko ochorenia je 25 %.

Mutácia spôsobujúca symptómy sa líši v závislosti od variantu Gaucherovej choroby, ale vždy je spojená s gén beta-glukozidázy, ktorý sa nachádza na chromozóme 1. Našlo sa približne 80 rôznych mutácií, ktoré boli zoskupené do troch kategórií; Tým budeme venovať nasledujúcu časť.

• Mohlo by vás zaujímať: "12 najdôležitejších chorôb mozgu"

Typy Gaucherovej choroby

Vo všeobecnosti je Gaucherova choroba rozdelená do troch typov v závislosti od závažnosti neurologických zmien: typ 1 alebo neneuropatický, typ 2 alebo detská akútna neuropatická a chronická neuropatická typu 3.

Je dôležité zdôrazniť, že rôzni odborníci spochybňujú platnosť tejto kategorizácie a obviňujú ju z redukcionizmu.

1. Typ 1 (neneuropatický)

Typ 1 je najbežnejším variantom Gaucherovej choroby v Európe a Spojených štátoch; v skutočnosti do tejto kategórie patrí približne 95 % prípadov zistených v týchto regiónoch. Pojem „neneuropatický“ označuje absenciu resp mierne postihnutie centrálneho nervového systému.

U ľudí s Gaucherovou chorobou typu 1 nie sú pozorované žiadne zmeny vo vývoji mozgu, na rozdiel od toho, čo sa deje pri typoch 2 a 3. Medzi najvýraznejšie príznaky patrí pocit únavy, zväčšená slezina a pečeň a problémy súvisiace s kosťami.

2. Typ 2 (infantilná akútna neuropatická choroba)

Akútna neuropatická Gaucherova choroba v detstve je najzávažnejšou formou poruchy. Spôsobuje nezvratné poškodenie mozgu a neurologické abnormalityvrátane malformácií mozgového kmeňa, pre ktoré v súčasnosti neexistuje žiadna liečba a zvyčajne spôsobuje smrť postihnutého dieťaťa pred dosiahnutím veku 2 rokov.

3. Typ 3 (chronický neuropatický)

Hoci je chronický neuropatický typ v západných krajinách zriedkavý, vo zvyšku sveta je najbežnejším variantom. Závažnosť typu 3 spadá niekde medzi závažnosť typu 1 a 2: spôsobuje symptómy triedy 1, ale aj niektoré neurologické poruchy a znižuje očakávanú dĺžku života na menej ako 50 rokov.