Polymikrogýria: príčiny, symptómy a účinky

Normálne, počas normálneho vývoja mozog vytvorí sa séria záhybov alebo závitov, ktoré slúžia na to, aby povrch mozgu zaberal menej miesta a zmestil sa dovnútra lebky. Ako každý iný orgán, aj mozog trpí malformáciami. Príkladom toho je polymikrogýria, ktorá ovplyvňuje morfológiu záhybov mozgovej kôry..

Ide o ochorenie, ktoré spôsobuje závažné neurologické symptómy v dôsledku malformácií, ktoré sa vyskytujú počas vývoja plodu. Pozrime sa v krátkosti, aké formatívne problémy nachádzame pri polymikrogýrii, čo je jej príčinou a čo sa dá robiť s tými ľuďmi, ktorí ňou trpia.

Čo je polymikrogýria?

Etymológia slova poly- (viacnásobné) mikro- (malé) -gyria (záhyby) tomu jasne nasvedčuje: ide o morfologický defekt, pri ktorom sa pozoruje väčší počet menších záhybov. Tento genetický defekt kôry možno jasne pozorovať pomocou rádiodiagnostických testov ako je zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI). Na týchto obrázkoch je možné vidieť, ako je kôra hrubšia a intenzívnejšia, čo naznačuje väčšiu hustotu, a ako sa záhyby tvoria povrchovo, čo sa líši od normálneho mozgu.

Existujú rôzne formy polymikrogýrie, z ktorých každá je závažnejšia. Keď postihuje iba jednu časť mozgu, nazýva sa jednostranný. Na druhej strane sa nazýva bilaterálne, keď sú ovplyvnené obe hemisféry. Nomenklatúra sa nevzťahuje len na symetriu, ale aj na to, koľko oblastí mozgu je ovplyvnených. Mozog s postihnutou iba jednou oblasťou by teda trpel fokálnou polymikrogýriou oproti generalizovanej polymikrogýrii, keď je postihnutá takmer celá alebo celá kôra.

Vzory polymikrogýrie majú predilekciu pre niektoré laloky pred ostatnými. Najčastejšie postihnuté laloky sú čelné (70 %), nasleduje parietálny (63 %) a potom temporálny (18 %). Len malá časť (7 %) má postihnuté okcipitálne laloky. Rovnako sa zdá, že má tendenciu častejšie deformovať laterálne trhliny, ktoré oddeľujú predné a parietálne laloky od temporálnych (60 %).

• Súvisiaci článok: "Laloky mozgu a ich rôzne funkcie"

príznaky a symptómy

Zatiaľ čo fokálne a jednostranné formy zvyčajne nespôsobujú viac problémov ako záchvaty, ktoré možno kontrolovať liekmi, keď sú bilaterálne, závažnosť symptómov prudko stúpa. Niektoré príznaky zahŕňajú:

• Epilepsia
• vývojové oneskorenie
• Škúlenie
• Problémy s rečou a prehĺtaním
• Svalová slabosť alebo paralýza

Medzi globálne postihnutia polymikrogýrie patrí hlboká mentálna retardácia, vážne pohybové problémy, detská mozgová obrna a záchvaty, ktoré sa nedajú kontrolovať liekmi. Z tohto dôvodu, zatiaľ čo miernejšie formy polymikrogýrie umožňujú pomerne dlhú očakávanú dĺžku života, ľudia, ktorí sa narodili s ťažkým postihnutím, zomierajú veľmi mladí v dôsledku komplikácií choroba.

Polymikrogýria sa často nevyskytuje samostatne alebo vo svojej čistej forme, ale v spojení s inými syndrómami, ako sú:

• Varianty Adamsovho-Oliverovho syndrómu
• Arima syndróm
• Galoway-Mowat syndróm
• Dellemanov syndróm
• Zellwegerov syndróm
• Fukuyama svalová dystrofia

Príčiny

Vo väčšine prípadov je príčina neznáma. Existuje percento prípadov, ktoré sa vyskytujú, pretože matka počas tehotenstva trpí vnútromaternicovou infekciou. Niektoré vírusy, ktoré súvisia s vývojom polymikrogýrie, sú cytomegalovírus, toxoplazmóza, syfilis a vírus ovčích kiahní.

Medzi dedičné príčiny patria chromozomálne syndrómy, to znamená, že postihujú niekoľko génov súčasne, ako aj syndrómy jedného génu. Existuje mnoho genetických porúch, ktoré menia spôsob formovania mozgu. Z tohto dôvodu sú mnohé genetické choroby okrem iných prejavov sprevádzané polymikrogýriou.

Gén GPR56 bol identifikovaný ako jedna z hlavných príčin polymikrogýrie vo svojej globálnej a bilaterálnej verzii. V štúdii sa zistilo, že všetci skúmaní pacienti trpeli určitou modifikáciou tohto génu, čo malo za následok postihnutie centrálneho nervového systému. Je známe, že tento gén sa vo veľkej miere podieľa na tvorbe a vývoji mozgovej kôry plodu počas jeho tehotenstva.

Z tohto dôvodu je dôležité, aby rodičia, ktorí trpia polymikrogýriou alebo sú ňou ohrození, boli informovaní o hypotetickom riziku polymikrogýrie. preneste svoju chorobu na svoje dieťa a pred začatím genetickej štúdie určte, aká je skutočná pravdepodobnosť výskytu tehotenstva.

Manažment pacienta po diagnóze

Po diagnostikovaní pomocou zobrazovania, v oblastiach ovplyvnených polymikrogýriou bude potrebné úplné vyhodnotenie. Pediatri, neurológovia, fyzioterapeuti a ergoterapeuti by mali zasiahnuť, aby posúdili, čo je riziko oneskorenia vo vývoji, mentálneho postihnutia alebo dokonca paralýzy cerebrálne. V tomto zmysle budú indikované špeciálne edukačné potreby, aby sa pacient mohol učiť rýchlosťou, ktorú mu jeho choroba umožňuje. Reč bude hodnotená u pacientov s postihnutým bočným rázštepom, zrakom a sluchom.

Symptómy sa budú liečiť pomocou fyzioterapie, farmakologickej intervencie antiepileptiká, ortopedické výrobky a chirurgia pre pacientov trpiacich stuhnutosťou v dôsledku svalová spasticita. Pri problémoch s rečou sa vykoná logopedická a pracovná intervencia.

V konečnom dôsledku je školenie rodičov základným kameňom manažmentu symptómov. Budú musieť byť vyškolení v otázkach, ako sa vyskytujú záchvaty a čo robiť, keď k nim dôjde. Podobne je možné použiť podporné opatrenia, aby sa zabránilo vzniku problémov s kĺbmi. alebo dekubitov v dôsledku príliš dlhého sedenia pacienta v rovnakej polohe.