Wilsonova choroba: príznaky, príčiny a liečba

Meď je nevyhnutný stopový prvok, ktorý absorbujeme z niektorých potravín a ktorý nám umožňuje tešiť sa dobrému zdraviu. Jedovatý a zdraviu škodlivý je však vtedy, ak je množstvo medi v tele nadmerné; je to, čo sa deje v Wilsonova choroba.

Toto zriedkavé ochorenie sa dedí od rodičov autozomálne recesívnym spôsobom. V tomto článku sa dozvieme o jeho rizikových faktoroch, o tom, aké sú jeho príznaky a ako sa dá liečiť.

• Súvisiaci článok: "12 najdôležitejších chorôb mozgu"

Meď a jej vplyv na zdravie

Meď je látka (stopový prvok), ktorú získavame z niektorých potravín ako je čokoláda alebo cereálie, a to prispieva k udržaniu dobrého zdravia. Podieľa sa na tvorbe hemoglobínu, červených krviniek a rôznych enzýmov; podieľa sa aj na odbúravaní sacharidov, lipidov a bielkovín.

Okrem toho sa podieľa na asimilácii vitamínu C v tele.

Meď má teda zásadnú úlohu pri vývoji zdravých nervov, kostí, kolagénu a melanínu, pigmentov kože. Meď bežne prijímame z potravy.a jeho nadbytok sa vylučuje prostredníctvom látky produkovanej v pečeni (žlčou).

však u ľudí s Wilsonovou chorobou sa meď uvoľňuje priamo do krvného obehu. To môže viesť k významnému poškodeniu mozgu, obličiek a očí.

Wilsonova choroba: charakteristika

Wilsonova choroba je zriedkavá dedičná porucha, čo spôsobuje, že telo sa nedokáže zbaviť nadbytočnej medi, a preto sa meď hromadí v pečeni, mozgu a iných životne dôležitých orgánoch. Aby telo zostalo zdravé, potrebuje určité množstvo medi, ale ak je jej prítomnosť príliš vysoká, môže byť toxická.

Toto ochorenie, pri ktorom je zmenený metabolizmus medi, existuje od narodenia, aj keď je pravda, že príznaky sa začnú prejavovať až neskôr, zvyčajne medzi 5. a 35. rokom života. Preto sa diagnóza často robí vtedy. Môže postihnúť aj starších alebo mladších ľudí.

Na symptomatickej úrovni začína ochorenie postihovať pečeň, centrálny nervový systém alebo oboje.

Diagnóza Wilsonovej choroby Vykonáva sa na základe fyzikálnych analýz a laboratórnych testova zvyčajne nie je príliš zložitý.

Symptómy

Ako sme videli, aj keď je Wilsonova choroba prítomná od narodenia, príznaky a symptómy sa prejavia až vtedy určité množstvo medi sa hromadí v mozgu, pečeni alebo inom životne dôležitom orgáne.

Príznaky a symptómy sa môžu líšiť v závislosti od častí tela, ktoré sú postihnuté chorobou.

Najcharakteristickejším príznakom je prítomnosť hnedého krúžku okolo rohovky oka. Objavujú sa však aj iné príznaky, ako napríklad:

• Únava, nedostatok chuti do jedla alebo bolesť brucha.
• Zožltnutie kože a očných bielkov (žltačka).
• Farba očí sa mení na zlatohnedú (kruhy Kayser-Fleischer).
• Hromadenie tekutín v nohách alebo bruchu.
• Problémy s rečou, prehĺtaním alebo s fyzickou koordináciou.
• Nekontrolované pohyby alebo stuhnutosť svalov.

Príčiny

Priamou príčinou Wilsonovej choroby je dedičnosť; toto sleduje autozomálne recesívny vzor, čo znamená, že ak ho chcete mať, musíte zdediť kópiu defektného génu od každého otca alebo matky. Ak osoba dostane iba jeden abnormálny gén, nebude mať túto chorobu, hoci bude považovaná za prenášača a ich synovia alebo dcéry pravdepodobne zdedia gén.

Rizikové faktory

Riziko vzniku Wilsonovej choroby sa zvyšuje, ak je otec, matka alebo jeden zo súrodencov prenášačom alebo má túto chorobu. Je to kvôli tomu v týchto prípadoch je vhodné vykonať podrobnú genetickú analýzu, aby ste zistili, či máte alebo nemáte túto chorobu.

Ako uvidíme, čím skôr sa ochorenie odhalí, tým je pravdepodobnejšie, že liečba bude účinná.

• Mohlo by vás zaujímať: "Mendelove 3 zákony a hrach: toto nás učia"

Liečba

Wilsonova choroba je liečiteľné ochorenie; Ak sa teda zistí včas a podá sa vhodná liečba, ľudia, ktorí ňou trpia, sa môžu tešiť dobrému zdraviu a dobrej kvalite života.

Uvedená liečba bude pozostávať z a Farmakoterapia, konkrétne pri podávaní liekov, ktoré vylučujú nadbytočnú alebo „nadbytočnú“ meď z tela.

Okrem užívania týchto liekov musia pacienti s týmto ochorením doživotne dodržiavať diétu s nízkym obsahom medi. Preto by sa mali vyhýbať potravinám s vysokým obsahom medi, ako sú mäkkýše alebo pečeň.

Na druhej strane, keď sa liečba začne, treba sa vyhnúť aj niektorým špecifickým potravinám, ako je čokoláda, hlúboviny a orechy či sušené ovocie.

Pacienti by tiež mali otestovať vodu v dome (na kontrolu množstva medi, ktoré má) a neužívať vitamíny, ktoré obsahujú meď.

Bibliografické odkazy:

• NIH: Národný inštitút pre diabetes a choroby tráviaceho traktu a obličiek. (2019). Wilsonova choroba. MedlinePlus.
• Hernandez, M.D. a Lopez, S. (2011). Wilsonova choroba. Journal of the Clinical Laboratory, 4(2), 102 - 111.