Canavanova choroba: príznaky, príčiny a liečba

Dedičné defekty v géne ASPA menia myelínové pošvy, čo výrazne ovplyvňuje fungovanie nervového systému.

V tomto článku popíšeme Príznaky, príčiny a liečba Canavanovej choroby, názov, pod ktorým je známa táto zmena nervového prenosu.

• Súvisiaci článok: "15 najčastejších neurologických porúch"

Čo je Canavanova choroba?

Canavanova choroba je najčastejšia degeneratívna neurologická porucha v detstve. Ide o vážnu, často smrteľnú genetickú poruchu, ktorá spôsobuje zhoršenie stavu myelín, látka, ktorá obklopuje axóny z neuróny na uľahčenie prenosu nervových vzruchov, takže sa nešíria správne.

Táto porucha je zahrnutá do skupiny leukodystrofií, chorôb spojených so zmenami vo vývoji a udržiavaní myelínových puzdier. Ďalšie choroby patriace do tejto skupiny sú Alexandrova, Krabbeho, Pelizaeus-Merzbacherova a adrenoleukodystrofia.

sa diferencovali dva varianty Canavanovej choroby: neonatálna/dojčenská a juvenilná. Kým prvý má závažnejšie symptómy a je zistený skoro, mladistvý podtyp áno považovaný za mierny variant, pri ktorom dochádza len k miernemu oneskoreniu vo vývoji motoriky a verbálny; má aj lepšiu prognózu.

Veľká časť dievčat a chlapcov s ťažkým variantom Canavanovej choroby zomrieť do 10 rokov. Iným sa darí prežiť približne do 20 rokov, pričom sa zdá, že priemerná dĺžka života sa v miernych prípadoch neznižuje.

Toto ochorenie je oveľa bežnejšie u ľudí, ktorí majú genetické dedičstvo aškenázskeho židovského, stredo- a východoeurópskeho pôvodu. Táto populačná skupina bola dôkladne študovaná lekárskou komunitou kvôli jej vysokému stupňu inbrídingu.

• Mohlo by vás zaujímať: "11 príznakov duševných chorôb u detí"

Hlavné príznaky a znaky

Hoci prvé príznaky Canavanovej choroby sa bežne objavujú v prvom roku životarýchla a progresívna degenerácia bielej hmoty mozgu vedie k závažnejším zmenám, ktoré súvisia najmä so stratou motorických a senzorických schopností.

Príznaky a príznaky tejto poruchy sa môžu značne líšiť v závislosti od toho, či hovoríme o infantilnom alebo juvenilnom variante, ako aj od konkrétnych charakteristík každého prípadu. Niektoré z najbežnejších sú nasledujúce:

• Závažné zmeny vo vývoji motoriky
• neschopnosť rozprávať
• Nedostatok rozvoja schopnosti plaziť sa, chodiť a sedieť
• Zvýšený svalový tonus (hypertónia, stuhnutosť) alebo znížený (hypotónia, ochabnutosť)
• Zvýšená veľkosť hlavy (makrocefália)
• deficit riadenia motoriky hlavy
• Znížená vizuálna odozva
• Ťažkosti s prehĺtaním a jedením
• Vzhľad epileptických záchvatov
• rozvoj paralýzy
• Progresívna slepota a hluchota
• Problémy zaspať alebo zostať spať
• Podráždenosť

Príčiny tohto ochorenia

Canavanova choroba sa vyskytuje ako dôsledok abnormalít v géne ASPA, ktorý obsahuje informácie potrebné na syntézu enzýmu aspartoacyláza. Táto zlúčenina umožňuje metabolizáciu aminokyseliny N-acetyl-L-aspartát, ktorá sa pravdepodobne podieľa na homeostáze mozgu a na syntéze oligodendrocyty, ktoré tvoria myelín.

U ľudí, ktorí trpia týmto ochorením, mutácie v géne ASPA bránia správnemu spracovaniu uvedenej aminokyseliny. Prehnaným sústredením sa na nervový systém interferuje s tvorbou myelínových obalov a spôsobuje ich postupné zhoršovanie. V dôsledku toho je ovplyvnený aj nervový prenos.

Táto zmena sa prenáša prostredníctvom autozomálneho recesívneho mechanizmu dedičnosti, čo znamená, že dieťa má 25% pravdepodobnosť vzniku ochorenia, ak je génom aj vaša matka aj otec defektný.

Liečba a manažment

V súčasnosti nie je úplne jasné, či existujú účinné metódy na liečbu genetických zmien, ktoré spôsobujú Canavanovu chorobu. Kvôli tomu liečba je v podstate symptomatická a podporná a závisí od konkrétnych prejavov každého prípadu.

Ťažkosti s prehĺtaním môžu byť veľmi problematické; v niektorých prípadoch je potrebné aplikovať kŕmne a hydratačné sondy, aby sa zabezpečilo prežitie pacienta. Mimoriadne dôležitá je aj starostlivosť o dýchacie cesty a prevencia infekčných chorôb.

Fyzikálna terapia je veľmi užitočná na zlepšenie motorických a posturálnych schopností detí s Canavanovou chorobou. Môže tiež zmierniť kontraktúry, ktoré sú veľmi časté v dôsledku zmien svalového tonusu.

Intervencie sú účinnejšie, ak sa začnú uplatňovať v ranom štádiu vývoja postihnutých detí, pretože týmto spôsobom je možné do určitej miery minimalizovať výskyt alebo progresiu niektorých symptómov, ako sú svalové a komunikácia.

V súčasnosti existuje experimentálne fázy liečby, ktoré sa zameriavajú na genetické zmenya metabolické spojené s defektmi v géne ASPA. Tieto terapeutické prístupy si vyžadujú ďalšie skúmanie, hoci poskytujú sľubné údaje pre budúci manažment Canavanovej choroby.