Kallmanov syndróm: príznaky, príčiny a liečba

Kallmanov syndróm je zriedkavé ochorenie, ktoré spôsobuje problémy s plodnosťou a postihuje oboje produkcia pohlavných hormónov a čuch, čo spôsobuje hypogonadizmus a anosmiu, resp. Táto porucha sa vyskytuje viac u mužov ako u žien, a to v pomere 5:1.

V tomto článku Uvidíme, z čoho pozostáva Kallmanov syndróm, aké sú jej hlavné prejavy a klinické príznaky, ako sa diagnostikuje a aká je indikovaná liečba.

• Súvisiaci článok: "9 hlavných sexuálnych a psychosexuálnych porúch"

Čo je Kallmanov syndróm?

Kallmanov syndróm je zriedkavé dedičné ochorenie charakterizované kombinácia hypogonadotropného hypogonadizmu a anosmie alebo hyposmie (chýbajúci alebo znížený čuch) v dôsledku nedostatočnej sekrécie hormónov uvoľňujúcich gonadotropín sekundárne k poruche migrácie neurónov, ktoré uvoľňujú tie isté látky z nozdier do hypotalamu.

syndróm Je pomenovaná po psychiatrovi Franzovi Kallmanovi, ktorý v roku 1944 podrobne opísal toto ochorenie v troch rodinách, pričom predpokladal jeho dedičný charakter.

Ľudia s hypogonadotropným hypogonadizmom majú nedostatočný alebo žiadny sexuálny vývoj,

v dôsledku nedostatku pohlavných hormónov a nízkej hladiny luteinizačného a folikuly stimulujúceho hormónu (hormóny uvoľňované hypofýzou, ktoré regulujú sexuálnu reprodukciu), a tiež neplodnosť. Anosmia alebo hyposmia zo svojej strany súvisí s absenciou alebo hypopláziou (neúplným vývojom) čuchová žiarovka a ich trakty.

Kallmanov syndróm môže byť sporadický alebo familiárny, a hoci môže postihnúť mužov aj ženy, tie majú tendenciu trpieť ním menej často, približne 5-krát menej ako muži.

Ide o geneticky heterogénny stav a v 60 % prípadov je sporadický, bez rodinnej anamnézy. Vykonané vyšetrovania zistili, že existujú tri typy dedičných vzorcov: X-viazané, autozomálne dominantné a autozomálne recesívne.

Symptómy

Klinické symptómy Kallmanovho syndrómu vykazujú veľkú variabilitu medzi pacientmi, dokonca aj na intrafamiliárnej úrovni.

U mužov hypogonadotropný hypogonadizmus sekundárny k nedostatku hormónov uvoľňujúcich hormóny gonadotropíny sa môžu prejaviť: mikropenisom, kryptorchizmom (neúplný zostup jedného alebo oboch semenníkov do miešok), absencia alebo neúplný vývoj sekundárnych sexuálnych charakteristík, zníženie libida, neplodnosť a erektilnej dysfunkcie.

U žien sa môže objaviť amenorea, nedostatočný vývoj prsníkov a dyspareunia (bolestivý styk),

Na druhej strane pacienti trpiaci Kallmannovým syndrómom môžu vykazovať ďalšie súvisiace symptómy, ktoré sú tiež spôsobené defektmi embryonálnej genézy, a preto Súvisia teda s reťazcom rastových faktorov fibroblastov (látky zodpovedné za funkcie, ako je tvorba krvných ciev alebo vývoj embryonálne).

Medzi najbežnejšie zmeny spojené s týmto syndrómom treba zdôrazniť nasledovné: synkinézy (mimovoľné a nevedomé trhnutia, ktoré sa vyskytujú pri vykonávaní pohybov dobrovoľníci), agenéza corpus callosum, porucha zraku, vrodená ptóza, porucha sluchu, hypodoncia (defektný vývoj jedného alebo viacerých zubov), jednostranná agenéza obličiek, pier resp rázštep podnebia, štrukturálne zmeny nôh alebo rúk, obezita a iné menej časté.

• Mohlo by vás zaujímať: "Druhy hormónov a ich funkcie v ľudskom tele"

Diagnóza

Prevažná väčšina prípadov Kallmanovho syndrómu je diagnostikovaná v dospievaní, kvôli absencii znakov sekundárny pohlavný styk, ktorý sa pre mužov premieta do predpubertálnych semenníkov a absencie virilizácia; a u žien slabý vývoj prsníkov a prítomnosť primárnej amenorey.

Pri diagnostikovaní Kallmanovho syndrómu možno nájsť nízke alebo normálne hladiny luteinizačného a folikuly stimulujúceho hormónu v séreso slabou počiatočnou odpoveďou na podávanie hormónu uvoľňujúceho gonadotropín (GnRH), ale normálnou odpoveďou, keď sa hormóny injekčne podávajú opakovane v pulzoch.

Na druhej strane, hypofýza zostáva v normálnych podmienkach, rovnako ako sekrécia hormónov hypofýzy. Dochádza k poklesu pohlavných steroidných hormónov a hladiny prolaktínu v sére sú na normálnych hodnotách. Anosmia alebo hyposmia môže byť potvrdená klinickou anamnézou alebo použitím špecifických čuchových testov na identifikáciu zápachu.

neurozobrazovacie techniky, ako je magnetická rezonancia, pomáhajú pri stanovení diagnózy, pretože umožňujú odhaliť neprítomnosť alebo hypopláziu čuchových bulbov; avšak až u 25 % pacientov môže byť táto mozgová štruktúra v perfektnom stave, a v týchto prípadoch by sa mali vykonať genetické štúdie, ktoré môžu poskytnúť viac vodítok pre diagnózu presné.

Na diagnostiku Kallmanovho syndrómu existujú aj molekulárne techniky ako: fluorescenčná in situ hybridizácia, technika značenia chromozómy, prostredníctvom ktorých sú hybridizované so sondami, ktoré vyžarujú fluorescenciu a umožňujú vizualizáciu, rozlíšenie a štúdium chromozómov a ich anomálie; a komparatívna genómová hybridizácia, ďalšia cytogenetická technika, ktorá umožňuje analyzovať množstvo a štruktúru chromozómov ich porovnaním s referenčným chromozómom.

Liečba

Liečba pacientov s Kallmanovým syndrómom má dva ciele: zlepšiť plodnosť a liečiť hypogonadizmus. V druhom prípade je potrebné stimulovať vývoj sekundárnych sexuálnych charakteristík. To sa v prípade mužov dosahuje pomocou testosterónovej hormonálnej substitučnej terapie; a s kombinovaným estrogénom a progesterónom, ak sú postihnuté ženy.

Testosterónová terapia je v súčasnosti bezpečná liečba a môže sa to uskutočniť intramuskulárnymi injekciami alebo použitím lokálnych gélov a tekutín.

Hormonálna substitučná liečba u žien Zvyčajne pozostáva z užívania tabliet a perorálnych liekov s následným lekárskym sledovaním, aby sa zaručil správny terapeutický proces.

Pokiaľ ide o liečbu plodnosti, stimulovať produkciu spermií, môže použiť ľudský menopauzálny gonadotropín, alebo tiež folikuly stimulujúci hormón (FSH) rekombinantný; a na stimuláciu folikulogenézy sa môže podávať proces dozrievania ovariálneho folikulu, rekombinantný FSH alebo pulzný hormón uvoľňujúci gonadotropín.

Pokiaľ ide o anosmiu alebo hyposmiu, tiež charakteristickú pre Kallmanov syndróm, zatiaľ neexistuje žiadna špecifická liečba k dispozícii. Pacientom sa často odporúča, aby znížili súvisiace riziká, ako napríklad: vyhýbanie sa potraviny, ktoré môžu mať uplynutú dobu použiteľnosti, ak neexistuje nikto iný, kto by mohol potvrdiť, či ide o potravinu v pohode; o doma nevariť ani nevykurovať zemným plynom, pretože môžu mať problém odhaliť prípadné netesnosti.

Nakoniec je potrebné poznamenať, že je možné, že osoba trpiaca touto chorobou môže trpieť inými typmi zmien, ako je napríklad zhoršenie zdravia kostí. Je dôležité vykonať test kostnej minerálnej hustoty, aby sa zmeralo množstvo vápnika a iných minerálov a zabránilo sa vzniku osteoporózy.

Bibliografické odkazy:

• Gonzalez, G. C. a Bonet, M. ALEBO. (2006). Etiopatogenéza Kallmannovho syndrómu. Genotypovo-fenotypový vzťah. Endokrinológia a výživa, 53 (8), 519-524.
• Gutierrez-Amavizca, B. E., Figuera, L. E. a Orozco-Castellanos, R. (2012). Kallmanov syndróm. Genetické aspekty a fenotypové varianty. Medical Journal of the Mexican Social Security Institute, 50(2), 157-161.
• Rubio, L. R., de Paz Balboa, F., Sánchez, J. D., Herrera, P. A. a Fernandez, J. T. (1981). Hypogonadotropný hypogonadizmus a anosmia (Maestre San Juan-Kallmanov syndróm) (preklad autora). Spanish Annals of Pediatrics, 15(4), 390-396.