Edwardsov syndróm (trizómia 18): príčiny, príznaky a typy

Trizómia 18 je známejšia ako Edwardsov syndróm na počesť genetika, ktorý opísal klinický obraz, Johna Edwardsa. Jedná sa o veľmi vážne vrodené ochorenie, ktoré spôsobuje zmeny v tele a zvyčajne spôsobuje smrť skôr, ako dieťa dosiahne prvý rok života.

V tomto článku uvidíme, čo to je príčiny a príznaky tejto choroby a aké sú tri podtypy Edwardsovho syndrómu, ktoré sa líšia v tom, ako sa vyskytuje trizómia.

• Súvisiaci článok: „15 najbežnejších neurologických porúch"

Čo je Edwardsov syndróm?

Edwardsov syndróm je ochorenie spôsobené genetickými poruchami; konkrétne sa vyskytuje v dôsledku trizómie alebo duplikácie chromozómu 18. Preto je známa aj ako „trizómia 18“.

Táto zmena spôsobí, že sa telíčko dieťaťa nevyvíja správne, takže sa vyskytujú viaceré fyzické chyby a zvyšuje sa riziko predčasnej smrti: iba 7,5% diagnostikovaných detí žije dlhšie ako rok.

Je to veľmi časté ochorenie, ktoré postihuje 1 z 5 000 novorodencov, väčšinou žien. V skutočnosti ide o najbežnejšiu trizómiu po Downovom syndróme, pri ktorej sa duplikuje chromozóm 21.

S prihliadnutím na to veľké množstvo potratov Vyskytujú sa v dôsledku tejto zmeny, najmä v druhom a treťom trimestri, prevalencia stúpa, ak sa odvolávame na obdobie plodu namiesto obdobia perinatálneho.

• Mohlo by vás zaujímať: „Syndróm fragilného X: príčiny, príznaky a liečba"

Príznaky a znaky

Existuje niekoľko príznakov a znakov, ktoré naznačujú prítomnosť Edwardsovho syndrómu, aj keď nie všetky sa vyskytujú súčasne. Ďalej popíšeme najbežnejšie:

• Malformácie obličiek.
• Malformácie v srdci: poruchy komorového septa a / alebo predsiene, ductus arteriosus atď.
• Ťažkosti so stravovaním.
• Atrézia pažeráka: pažerák nie je spojený so žalúdkom, takže sa ho živiny nedostávajú.
• Omfalokéla: črevá vyčnievajú z tela cez pupok.
• Problémy s dýchaním
• Artrogrypóza: prítomnosť kontraktúr v kĺboch, najmä na končatinách.
• Postnatálny rastový nedostatok a vývojového oneskorenia.
• Cysty v choroidných plexusoch, ktoré produkujú mozgovomiechový mok; nespôsobujú problémy, ale sú prenatálnym znakom Edwardsovho syndrómu.
• Mikrocefália: nedostatočný vývoj hlavy.
• Micrognathia: dolná čeľusť menšia, ako sa očakávalo.
• Rozštep podnebia (rázštep pery).
• Malformácie v ušiach, často lokalizované nižšie ako obvykle.
• Široko posadené oči, malé ovisnuté viečka (ptóza).
• Kýl na hrudi alebo „holubica“: hrudník vyčnieva v oblasti hrudnej kosti.
• Abnormálne krátka hrudná kosť
• Absencia polomeru, jednej z hlavných kostí predlaktia.
• Zaťaté a zaťaté ruky s prekrývajúcimi sa prstami.
• Nedostatočne vyvinuté palce a nechty.
• Konvexné chodidlá („v hojdacej stoličke“)
• Prítomnosť remienkov, ktoré spájajú prsty.
• Kryptorchizmus: U mužov semenníky správne neklesajú.
• Slabý plač
• Ťažké mentálne postihnutie.

Príčiny Edwardsovho syndrómu

Pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s trizómiou 18 sa zvyšuje s vekom, je bežnejšia okolo 40 rokov. Matky, ktoré už mali s týmto ochorením dcéru alebo syna, majú asi 1% pravdepodobnosť, že sa porucha znovu objaví v ďalších tehotenstvách.

Edwardsov syndróm je spôsobená trizómiou 18. chromozómu. To znamená, že postihnuté deti majú tri kópie tohto chromozómu, keď je normálne, že majú dva páry z každého z 23. Trizómia však nie je vždy úplná, ako uvidíme neskôr.

Trizómia sa zvyčajne vyskytuje z dôvodu duplikácia chromozómu vo vajíčku alebo spermiách; Keď sa obe reprodukčné bunky spoja a vytvoria zygotu, vyvíja sa postupným delením a genetická chyba sa opakuje v každom delení. Inokedy sa trizómia vyskytuje počas skorého vývoja plodu.

Aj keď najčastejšou príčinou Edwardsovho syndrómu je duplikácia chromozómu 18, môže byť toto ochorenie spôsobené aj ďalšími genetickými chybami, napríklad translokáciou. Tieto rozdiely vedú k vzniku rôznych typov trizómie 18.

• Mohlo by vás zaujímať: „Tourettov syndróm: čo to je a ako sa prejavuje?"

Typy trizómie 18

Existujú tri typy Edwardsovho syndrómu založené na charakteristikách trizómie 18. chromozómu. Závažnosť symptómov dieťaťa sa môže líšiť v závislosti od typu trizómie.

1. Kompletná alebo klasická trizómia

Toto je najbežnejšia forma Edwardsovho syndrómu. Pri klasickej trizómii majú všetky bunky v tele tri úplné kópie chromozómu 18.

Pretože postihnutie je rozšírené, v prípadoch úplnej trizómie príznaky sú zvyčajne závažnejšie ako u ostatných typov Edwardsovho syndrómu.

2. Čiastočná trizómia

Čiastočná trizómia 18 je zriedkavý typ Edwardsovho syndrómu spôsobený neúplnou duplikáciou chromozómu. Vo všeobecnosti sú tieto prípady dôsledkom translokácie, to znamená rozpadu chromozómu 18 a spojenia oddelenej časti s iným chromozómom.

Závažnosť a špecifické príznaky každého prípadu čiastočnej trizómie sa veľmi líšia kvôli duplikáciám môžu postihovať rôzne segmenty chromozómu, ale zmeny sú zvyčajne menej závažné ako syndróm klasický.

3. Mozaiková trizómia

Tento typ trizómie nastáva, keď extra chromozóm 18 sa nenachádza vo všetkých bunkách tela dieťaťa, ale v niektorých sú 2 kópie a v iných 3.

Ľudia postihnutí mozaikovou trizómiou môžu mať závažné alebo mierne príznaky alebo sa u nich nemusia prejavovať žiadne fyzické zmeny; riziko predčasnej smrti však zostáva veľmi vysoké.

Prognóza a liečba

V súčasnosti je Edwardsov syndróm zvyčajne detekovaný pred narodením amniocentézou, čo je test, ktorý spočíva v analýze tekutiny plodová voda (ktorá chráni dieťa a umožňuje mu získavať živiny) s cieľom zistiť možné chromozomálne zmeny a infekcie plodu, ako aj pohlavie dieťaťa.

Menej ako 10% plodov s trizómiou 18 sa narodí živých. Z nich, 90% zomiera v prvom roku života, polovica z nich počas prvého týždňa. Priemerná dĺžka života detí s Edwardsovým syndrómom je medzi 5 dňami a 2 týždňami. Smrť zvyčajne nastáva v dôsledku porúch srdca a dýchania.

Edwardsov syndróm neexistuje žiadny liek, takže liečba je zameraná na zvýšenie kvality života dotknutej osoby, pokiaľ je to možné. Menej závažné prípady trizómie 18 nie vždy vedú k úmrtiu v detstve, majú však sklon spôsobiť závažné zdravotné problémy a len málo pacientov sa dožíva viac ako 20 alebo 30 rokov.

• Mohlo by vás zaujímať: „Druhy mentálneho postihnutia (a charakteristiky)"