Tourettov syndróm: príčiny, príznaky, diagnostika a liečba

The Tourettov syndróm je neurologická porucha, ktorá spôsobuje výkonnosť postihnutej osoby pohyby a zvuky nedobrovoľne a bez konkrétneho účelu.

Tieto pohyby sa opakujú prerušovane a majú tendenciu sa zvyšovať v stresových situáciách. Často sa považuje za obzvlášť závažnú a chronickú formu mnohopočetných tikov.

V tomto článku uvidíme, čo je Touretteov syndróm a ako ovplyvňuje ľudí, ktorí ho rozvíjajú.

Čo je Tourettov syndróm?

Príznaky, ktoré sa objavia v počiatočných štádiách vývoja Touretteovho syndrómu, sa začínajú medzi 8. a 11. rokom života a ich intenzita sa veľmi líši. Postihnutá osoba môže trpieť obdobiami neustáleho a častého tiku a inými javmi, v ktorých ich prítomnosť prakticky neexistuje. U chlapcov je Touretteov syndróm trikrát až štyrikrát vyššia pravdepodobnosť ako u dievčat (1).

Tiky možno klasifikovať ako jednoduché alebo zložité tiky:

• Jednoduché tiky: Ide o krátke, mimovoľné a neočakávané pohyby, ktoré ovplyvňujú konkrétny a obmedzený počet svalových skupín. Aj keď sa vyskytujú izolovane, opakujú sa. Príklady tohto typu ovplyvnenia sú: pohyb hlavy, žmurkanie, plecia, plecia, ťažké dýchanie nosom ...
  instagram story viewer
• Komplexné tiky: koordinované a cyklické pohyby, ktoré pôsobia na rôzne svalové skupiny, ako sú kopanie, skákanie, čuchanie k predmetom alebo ľuďom, koprolália (vydávanie nehorázností a obscénnych slov nekontrolovaným spôsobom) atď. To znamená, že vyžadujú zložitejší a abstraktnejší typ mentálneho spracovania.

Tourettov syndróm je teda charakterizovaný tikami a problémami pri potlačovaní určitých krátkych prejavov správania, ktoré sú vyjadrené v priebehu niekoľkých sekúnd alebo zlomkov sekundy.

Príčiny

Príčiny Tourettov syndróm stále nie sú známe a v tejto veci neexistuje vedecký konsenzus. Niektoré hypotézy naznačujú, že s jeho pôvodom možno súvisieť ovplyvnenie v niektorých oblastiach mozgu a zmeny v chemických látkach (dopamín, noradrenalín a serotonín), ktoré poskytujú interneuronálnu komunikáciu.

Vedecky sa dokázalo, že Tourettov syndróm je a dedičná choroba a že postihnutá osoba má 50% pravdepodobnosť prenosu syndrómu na svoje dieťa. Toto poskytuje informácie o úlohe, ktorú zohrávajú rozdiely na úrovni mozgu vo vzťahu k zvyšku populácie.

Skutočnosť, že genetická predispozícia je zdedená, však neznamená, že dieťa bude trpieť všetkými príznakmi, ktoré sú s ním spojené. porucha, ale bude štatisticky pravdepodobnejšie, že sa u nej vyvinie v porovnaní so zvyškom populácia. Je možné, aby existovali určité varianty génov, ktoré sa nikdy neexprimujú alebo ktoré sa exprimujú kombináciou s inými génmi a nedokážu generovať znateľné príznaky.

Spravidla sa to pozorovalo deti ľudí s Tourettovým syndrómom môžu mať menšie tiky, niektoré obsedantno-kompulzívne správanie, príznaky spojené s deficitom pozornosti (bez prítomnosti tikov) alebo dokonca úplná absencia príznakov. To naznačuje, že Tourettov syndróm sa môže prejavovať vo veľmi rozmanitom spektre intenzít a že neexistuje ako uzavretá kategória a rovnako závažne u všetkých ľudí.

Na druhej strane sa predpokladá, že najcharakteristickejšie syndrómy Touretteovho syndrómu sú spôsobené porucha regulácie impulzu kvôli dysfunkciám v čelných lalokoch zodpovedným za dobrú časť výkonných funkcií a za úlohu tlmenia túžby konať v danom okamihu.

Príznaky

Tourettov syndróm sa objaví počas určitého obdobia počas prvých dvoch desaťročí života a v rovnakom jadre rodiny môže byť veľká variabilita v prítomnosti pridružených symptómov. Prvým prejavom syndrómu je zvyčajne tik tváre a je bežné, že každá postihnutá osoba predstavuje vlastný obmedzený repertoár tikov, ktorý sa opakuje stále rovnako.

U ľudí s Tourettovým syndrómom sa časom vyvinuli motorické tiky variabilnej povahy. Zahŕňajú blikanie alebo tiky tvárových svalov, emisiu hrdelných zvukov, náhle vdýchnutie vzduchu, kopanie, trasenie krku a hlavy atď. Nie je známe, či je výskyt zložitých tikov príčinou predchádzajúceho výskytu jednoduchých tikov, alebo či sú obidva javy výsledkom zmeny, ktorá ich spôsobuje paralelne.

Pacienti tiež vyjadrujú nepríjemné pocity v niektorých častiach tela, ako sú svrbenie, tlak, brnenie, svrbenie... Tieto druhy tikov sa nazývajú citlivé tiky.

Tiky verbálneho typu sú menej časté, ako sa ľudovo verí. Iba 10% pacientov má echoláliu (opakujte počuté) alebo koprolália (nedobrovoľné šírenie hrubých slov alebo fráz). Niektorí pacienti tiež vyjadrujú tiky, ako napríklad pľuvanie a / alebo kopromimia (urážlivé gestá).

Opakovanie a intenzita tikov sa môžu počas dňa zhoršovať alebo zlepšovať a môžu sa časom meniť. Patológia má tendenciu sa zlepšovať počas dospievania a po ňom, keď dôjde k najhoršiemu štádiu Touretteovho syndrómu, často súvisiace s poruchami správania. Týmto spôsobom sa pri prechode z dospievania do dospelosti zvyčajne zníži frekvencia dôležitých tikov a koprolálie (ak existujú).

Ako sú ľudia postihnutí týmto syndrómom?

Ľudia postihnutí Tourettovým syndrómom mať normálnu inteligenciuAj keď môžu mať počas detstva a dospievania ďalšie ťažkosti s učením, v dôsledku tikov a súvisiacich patológií správania a sociálnych patológií. Tieto patológie sú zvyčajne obsesívno kompulzívna porucha alebo Porucha pozornosti a hyperaktivity (ADHD). Je tiež bežné, že sa prezentujú poruchy správania (sociálna izolácia, impulzívnosť, agresivita) a sna.

Často vedú aj problémy s impulzivitou depresia Y. úzkosť, ale nie sú súčasťou neurobiológie samotného syndrómu, ale sú súčasťou následkov ich spôsobu interakcie s prostredím a s ostatnými.

Niekedy môžu byť pacienti schopní inhibovať tiky na určitý čas, ale nakoniec sa tieto znovu objavia zvýraznenejším spôsobom, akoby to bol spôsob kompenzácie inhibícia. Zdá sa teda žiaduce, aby ľudia v okolí pacienta prejavovali porozumenie a správali sa prirodzene za prítomnosti tikov.

Niektorí postihnutí majú veľmi mierne príznaky, ktoré nevyžadujú žiadnu liečbu, a dokonca je bežné, že ich príznaky časom vymiznú.

Liečba

Pre tiky sa nevyžaduje žiadna osobitná liečba, s výnimkou prípadov extrémnej závažnosti alebo ovplyvnenia bolesti svalov alebo porúch v škole a spoločenského prispôsobenia. V týchto typoch prípadov sú zvyčajne rovnér neuroleptiká znižujúce intenzitu a frekvenciu tikov., aj keď vždy pod lekárskou indikáciou a pod jeho dohľadom.

Pokiaľ ide o psychologická terapia, je efektívne liečiť poruchy spojené s Tourettovým syndrómom, ako je stres, depresia alebo úzkosť, problémy s učením a správaním a sociálne a afektívne následky spôsobené syndrómom.

Ak je syndróm sprevádzaný obsedantno-kompulzívnou poruchou alebo ADHD, bude sa odporúčať, okrem už existujúcich terapií vysvetlené, vhodne zaobchádzať s týmito zmenami, ktoré môžu negatívne ovplyvniť kvalitu života osoba.

Tri skutočné prípady

Aké je to žiť s Tourettovým syndrómom? Niekoľko ľudí s povestnou profesionálnou kariérou nás približuje k tomuto neurologickému syndrómu.

1. Mahmoud Abdul-Rauf, hráč NBA

Môžete trpieť Tourette a byť úspešný v živote? Prípad Mahmúda Abdula-Raufa (ktorého rodné meno bolo Chris Jackson) je paradigmatický. Pozývame vás, aby ste poznali jeho život v tomto článku zo španielskych novín Informácie.

2. Super Taldo: čílsky chlapec s tikmi a koproláliou

Extrémnym prípadom Touretteovho syndrómu je ten, ktorý utrpel Agustin Arenas, prezývaný „Super Taldo“, čílsky chlapec, ktorý sa stal známym vďaka reportáži v čílskej televízii. Jeho históriu môžete poznať zadaním tento odkaz.

Na záver: podrobný dokument o tejto podmienke

Dokument, ktorý vytvoril Kanál Xplora objavil prípad 20-ročného chlapca, ktorému diagnostikovali vo veku osem rokov. V tomto krátkom výňatku zo správy nám postihnutá osoba hovorí, aké je to žiť jeden deň s neustálymi tikmi. Ponúkame to nižšie.

Bibliografické odkazy:

• Bloch, M.H., Leckman J.F. (2009). Klinický priebeh Tourettovho syndrómu. J Psychosom Res (Recenzia) 67 (6): pp. 497-501.
• Cavanna, Andrea. (2010). Tourettov syndróm. Redakčná aliancia.
• Leckman, J.F., Cohen, D.J. Tourettov syndróm - tiky, obsesie, nutkanie: vývojová psychopatológia a klinická starostlivosť. John Wiley & Sons, Inc., New York.
• Moe, Barbara. (2000). Riešenie Tourettovho syndrómu a tikových porúch. New York: Rosen Pub. Skupina.
• O'Rourke, J. A.; Scharf, J. M.; A ty.; a kol. (2009). Genetika Tourettovho syndrómu: prehľad. J Psychosom Res. 67 (6): s. 533 - 545.
• (1) http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/sindrome_de_tourette.htm